Ushers syndrom
Koder
ICD-10: Q87.8C
ORPHA: 886
Allmän information
Beräknad förekomst
10:100 000 levande födda.Orsak
Ushers syndrom nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av förändringar i en av flera olika gener. Dessa gener är mallar för tillverkningen av proteiner av betydelse för de hårceller som ska fånga upp ljudet och omvandla det till nervimpulser i snäckan i innerörat (koklea) samt för de celler i näthinnan som ska förmedla synbilden (stavarna och tapparna).
Allmänna symtom
Ushers syndrom är den vanligaste orsaken till dövblindhet. De första symtomen som visar sig vid Ushers syndrom är medfödd dövhet eller hörselnedsättning. Vid 4-5 års ålder tillkommer tecken på synnedsättning orsakad av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (RP), som vid Ushers syndrom har ett långsamt förlopp. Synnedsättningen utvecklas långsamt, och den centrala synen är ofta relativt god i vuxen ålder.Tre typer av Ushers syndrom finns beskrivna:
Typ I: Barn med Usher typ I föds döva och saknar balanssignaler från innerörat. De får tidigt nedsatt kontrastseende och ljuskänslighet samt senare också nattblindhet (svårighet att se i skymning och mörker trots god förmåga att se i dagsljus).
Typ II: Hos barn med Usher typ II är vanligen hörselskadan mindre allvarlig och balansen normal. Hörselnedsättningen är oftast relativt stabil, viss försämring kan förekomma.
Typ III: Usher typ III kännetecknas av en fortskridande hörsel-, balans- och synnedsättning. Hörselnedsättningen försämras ganska snabbt och leder ofta till dövhet i 30- till 40-årsåldern.
Orala symtom
Ushers syndrom medför inga specifika odontologiska symtom.
Råd kring uppföljning och behandling
- Inga specifika råd är aktuella för Ushers syndrom
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
