Webbplatsen använder antigen IE11 eller teknik som troligen inte stöds i din webbläsare. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Skip to main content
Länkstig, du är på sidan Turners syndrom
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Turners syndrom

Turners syndrom

Koder

ICD-10: Q96.9

ORPHA: 881

Allmän information

Beräknad förekomst
1:2000 levande födda flickor.
Orsak
Flickor med Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena X-kromosomen (könskromosomen). Ibland har vissa celler i kroppen normala celler som innehåller två Xkromosomer medan andra celler saknar en X-kromosom (mosaik). Man vet inte varför kromosomförändringarna uppstår. Turners syndrom är inte ärftligt.
Allmänna symtom
Kortvuxenhet. Tillbakabildning av äggstockar förekommer och ofta utebliven pubertet. Hjärtfel är vanligt. Många har problem med täta öroninflammationer. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik kan förekomma.

Orala symtom

Karaktäristiska utseendedrag kan ingå i symtombilden. Till skillnad från skelettmognaden, som i regel är försenad mer än två år, är den dentala utvecklingen tidig och tandframbrott kan vara tidigare än genomsnittligt. Tänderna kan ha avvikande form. Vanligt förekommande är avvikelser i proportionerna mellan krona och rot med förhållandevis korta rötter på fram- och hörntänder samt kindtänder. Tänderna kan vara små med minskad emaljtjocklek och glesställningar förekommer. Det finns rapporter om smalt gomvalv och liten underkäke. Olika bettavvikelser kan förekomma, men överbett och korsbett är mer frekvent. Avvikelserna i bettutveckling uppträder tidigt. Matningsproblem är vanligt under de första levnadsåren. Några har tal- och språksvårigheter. Kvinnor som inte behandlats med tillväxthormon kan ha ett ljust röstläge.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Pedodontist och/eller ortodontist skall konsulteras inför eventuell behandling med tillväxthormon.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus.
  • Utredning och behandling av tal-, språk- och kommunikation är ibland motiverat
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation fokusgruppintervju vuxen