Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Tuberös skleros
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Tuberös skleros

Tuberös skleros

Koder

ICD-10: Q85.1

ORPHA: 805

Allmän information

Beräknad förekomst
10:100 000 levande födda.
Orsak
Tuberös skleros complex (TSC) beror på avvikelser i arvsmassan som i sin tur leder till felaktig cellutveckling i kroppens organ. Förändringen i arvsmassan är ärftlig men uppstår ofta genom nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det finns minst två olika gener som ger upphov till sjukdomen, en på kromosom 9 och en på kromosom 16.
Allmänna symtom
Förändringar kan finnas i ett enda eller flera organ och de kan vara små eller stora. Exempel på organ som kan vara påverkade är hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna, naglarna och huden. Hudförändringar är vanligast medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism eller autistiska drag. Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår TSC. Bristande impulskontroll med raseriutbrott är också ett mycket vanligt symtom.

Orala symtom

Emaljförändringar i form av små gropar, så kallade pits, är vanligt. Fibrom kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. Bencystor i käkbenet kan förekomma. Tal- och språkutvecklingen är ofta försenad, många talar inte alls. Ätsvårigheter och salivläckage är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med TSC tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Pits i emaljen behöver sällan åtgärdas.
  • Fibrom som ger symtom kan behöva tas bort.
  • Röntgen av käkarna rekommenderas när barnet är sex-sju år för bedömning av eventuella bencystor och avvikande tandframbrott.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och salivläckage.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-10 10:26
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?