Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Sotos syndrom

Koder

ICD-10: Q87.3

ORPHA: 821

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
8:1,000,000 invånare.
Orsak
Inte helt klarlagd. Majoriteten har en skada i NSD1-genen på kromosom 5. Olika kromosomavvikelser har rapporterats såsom mikrodeletion och translokation mellan kromosom 5 och 15 eller mellan 5 och 8. Det vanligaste är autosomalt dominant ärftlighetsgång men i de flesta fall uppstår syndromet till följd av en nymutation.
Allmänna symtom
Barnen är långa vid födseln och fortsätter att vara storvuxna hela livet med stort huvud, stora händer och stora fötter. Låg muskelspänning är vanligt. Många har försenad utveckling, tal- och språksvårigheter och inlärningssvårigheter. Några har hjärtfel. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet och autistiska drag är relativt vanligt. Många är infektionskänsliga under barnaåren. Andra symtom som förekommer är: ögonavvikelser, avvikelser i urinvägarna och skolios.
Synonymer
Cerebral gigantism.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Sotos syndrom:
Stort och långsmalt huvud. Hög, framskjuten panna. Spetsig haka. Brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism). Nedåtsluttande ögon.

Orala symtom

Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknade för diagnosen. Dessa är mer uttalade hos barn än hos vuxna. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt. Försenad oralmotorisk utveckling och muskelslapphet ger ofta orofaciala problem i form av tuggsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Gommen är ofta hög, stora variationer i tid för tandframbrott, ibland emaljförändringar och avsaknad av ett eller flera tandanlag. Trånga andningsvägar gör att många snarkar och det finns en ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömnen).

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med Sotos syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Anlagsröntgen rekommenderas i 7-årsåldern.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07