Sicklecellanemi

SCD är en autosomalt recessiv blodsjukdom och orsakas av genförändring i betaglobingenen HBB på kromosom 11 (11p15.4). Genförändringen påverkar proteinet hemoglobin (Hb) som finns i röda blodkroppar och transporterar syre i kroppen. När individer med SCD utsätts för påfrestningar, till exempel vid kyla, värme, feber, uttorkning eller infektion genomgår de röda blodkropparna en sicklingsprocess. Sickleformade röda blodkroppar är klibbigare, har förkortad livslängd och ansamlas lättare i blodkärlen vilket riskerar stoppa blodflödet och ökar risken för blodproppar. En försämrad blodcirkulation medför syrebrist i drabbad kroppsvävnad eller organ, vilket ger upphov till akuta smärtkriser och allvarliga komplikationer.

Alla med SCD har varierande grad av anemi (blodbrist) eftersom de röda blodkropparna har mycket kortare livslängd. De första symtomen hos det lilla barnet är svullna händer och fötter, trötthet, blekhet och andningssvårigheter. Från cirka 3–6 månaders ålder och genom hela livet kan ”smärtepisoder” uppstå på grund av blodbrist eller blodproppar i drabbad vävnad eller i organ. Smärtepisoderna kan pågå i några timmar upp till veckor och vara återkommande. Akuta symtom med smärtepisoder uppstår oftast i skelettet eller som akut bröstsmärta och andningsbesvär. Dessa akuta symtom liksom förhöjd infektionsrisk och stroke p.g.a. blodpropp i hjärnan eller i mjälten kan leda till livshotande tillstånd.

När en person med SCD till exempel har en infektion är det viktigt att undvika värme, uttorkning, kyla, kraftig fysisk ansträngning, miljöer med låg syre i inandningsluften, fysisk smärta eller annat som kan utgöra ett stresspåslag. Vid feber rekommenderas läkarvård. Försämrat blodflöde eller blodproppar i hjärnan kan påverka individens inlärningsförmåga och kognitiva funktioner.

Behandlingen är i de flesta fall livslång. Den kan vara symtomlindrande eller botande. Fokus är att minska antalet smärtepisoder och förebygga komplikationer. Kontinuerlig förebyggande antibiotikabehandling ges till alla barn under 5 år från nyföddhetsperioden. Utökat vaccinationsskydd rekommenderas. Smärtstillande med paracetamol eller ibuprofen bör ges tidigt för att bryta smärtan och förhindra smärtepisod. Daglig behandling med läkemedlet hydroxyurea ges för att öka mängden fetalt hemoglobin vilket minskar bildningen av sickleceller och därmed risken för komplikationer. Vid ökad strokerisk ges regelbundna blodtransfusioner. Botande behandlingsalternativ är stamcellstransplantation.

Sicklecellsjukdom, sicklecell anemia, sicklecell disease, SCD  

Försenad tandutveckling är vanligt och även högre förekomst av bettavvikelser. Försenad tillväxt och pubertet förekommer, men oftast växer barnet med SCD i kapp sina jämnåriga. Tandgnissling i kombination med reflux kan leda till snabbt tandslitage. Emaljdefekter är vanligt förekommande. Blek slemhinna och blekt tandkött förekommer vid blodbrist. Atrofi av papiller på tungan och munsår ses ofta. Det finns en ökad risk för pulpanekros i friska tänder och osteomyelit i underkäken, troligen på grund av nedsatt blodcirkulation. Orofacial funktion är vanligen opåverkad. Däremot är det vanligt med återkommande huvudvärksbesvär och annan orofacial smärta och känselbortfall, på grund av försämrad blodcirkulation i huvud-hals-regionen.

• Rekommenderar tidig kontakt med tandvården för information om bästa egenvård och erbjud förstärkt förebyggande tandvård efter behov.
• Ingen tandbehandling bör göras under smärtepisoder såvida situationen inte uppfattas som mycket akut.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Tandreglering kan utföras med försiktighet och lätta krafter.
• Inför invasiva ingrepp i tandvården rekommenderas läkarkontakt och blodcellsräkning samt profylaktisk antibiotika för att undvika systeminfektioner, smärtepisoder och osteomyeliter. Beakta blodvärden på grund av risk för svår anemi, trombocytopeni, neutropeni eller förlängd blödningstid
• Övervakning direkt efter kirurgiskt ingrepp rekommenderas för att säkerställa att blödning upphör.
• Tandvårdsängslan kan leda till ökat stresspåslag under tandvårdsbesök och utlösa en smärtepisod. Viktigt att informera om och överväga smärtstillande inför tandbehandling.
• Det finns ingen kontraindikation för lokalanestesi med adrenalin.
• Rekommenderar läkarkontakt inför invasiva ingrepp, användning av sedering eller lustgas i tandvården. Beakta att vid generell anestesi måste en individ med SCD först genomgå blodtransfusion.