Primär immunbrist
Koder
ORPHA: 101997
Allmän information
Beräknad förekomst
12:100 000 levande födda.Orsak
Primära immunbristsjukdomar orsakas vanligen av förändringar (mutationer) i olika arvsanlag (gener) och leder till felaktig utveckling och/eller funktion i en del av immunförsvaret. Skadan är bestående och bryter oftast ut i barndomen men en form kallad variabel immunbrist debuterar i ungdomsåren eller i vuxen ålder.
Allmänna symtom
Det finns mer än 200 kända immunbristsjukdomar i Sverige varav några är Variabel immunbrist (CVID), Hyper IgM-syndromet, Svår kombinerad immunbrist (SCID), Kronisk granulomatös sjukdom (CGD), Svår medfödd neutropeni (Kostmanns sjukdom), Hereditärt Angioödem (HAE). De vanligaste primära immunbristsjukdomarna förorsakar täta och svårbehandlade bakteriella infektioner. Varningstecken med typiska symtom finns framtagna för barn och vuxna. Varningstecken hos barn kan vara fler än sex öroninflammationer/år, upprepade lunginflammationer, mer än två bihåleinflammationer eller inflammationer som inte läker som förväntat under antibiotikabehandling. För vuxna gäller fyra eller fler luftvägsinfektioner som ska ha krävt behandling med antibiotika under en treårsperiod eller andra upprepade svårbehandlade bakteriella infektioner. Svårighetsgraderna av de primära immunbristerna varierar mycket. Många behöver gammaglobulin som ersättning för den brist som sjukdomen orsakar. De allvarligaste primära immunbristsjukdomarna är livshotande och barnen måste benmärgstransplanteras tidigt.
Orala symtom
Långvarig uttalad svampinfektion i munhålan eller i huden är symtom som kan ses. Även slemhinneförändringar och emaljförändringar kan förekomma. Vid Kostmanns sjukdom får barnet tidigt smärtsamma sår i munhålan och efter tandframbrott syns oftast en kronisk tandköttsinflammation (gingivit) och ibland för tidig tandlossning.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med primär immunbrist tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
Källor
