Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Prader-Willis syndrom

Koder

ICD-10: Q87.1F

ORPHA: 739

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
6-8:100 000 levande födda.
Orsak
Syndromet kan bero på flera olika typer av avvikelser på kromosom 15. Den eller de gener som orsakar syndromet är ännu inte identifierade. Det finns teorier om att någon signalsubstans i centrala nervsystemet saknas eller inte fungerar tillfredsställande.
Allmänna symtom
Stora variationer mellan olika personer och olika åldrar. Uttalad muskelslapphet (hypotonus) från födseln. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med omättlig aptit trots lågt energibehov (50-60 procent av vad som anses normalt) och svårighet att kräkas. Utan dietbehandling leder detta till extrem fetma och ökad risk för diabetes typ II samt hjärt-kärlsjukdomar. Belastningsskador i ben och fötter är vanligt, liksom skolios. Kort­vuxenhet och en låg produktion av könshormoner (hypogonadism) hör till symtombilden. Sömnbehovet är stort och personer med PWS blir ofta snabbt uttröttade. Epilepsi kan förekomma. Störd temperaturreglering och hög smärttröskel är vanligt. Många med PWS reagerar annorlunda på läkemedel och narkosgaser. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad. Finmotorik fungerar ofta bättre än grovmotorik Den intellektuella utvecklingen varierar, svår utvecklingsstörning förekommer. Humörsvängningar och beteendestörningar är vanligt och kan skapa svårigheter i umgänget med andra.

Orala symtom

Det finns vissa ansiktsdrag som är kännetecknande för PWS. Muskelslappheten hos nyfödda gör att de flesta spädbarn inte kan ammas, många behöver specialnappflaska eller sondmatning. Tuggsvårigheter och andra munmotoriska problem är vanliga pga muskelslappheten. Tal- och språkutveckling är ofta försenad. Trånga andningsvägar i näshåla och svalg kan medföra snarkning och ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Försenat tandframbrott, defekter i tandemaljen och små tänder är vanligt. Många har högt gomvalv och tandställningsfel. Personer med PWS har minskad salivbildning och saliven är tjockare och klibbigare. Det finns en ökad risk för karies på grund av ätproblematiken, emaljdefekter och den minskade salivbildningen.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med PWS tidigt får kontakt med tandvården för kostinformation och förstärkt förebyggande vård mot karies och tandköttsinflammation.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter, utslätad mimik och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07