Potocki-Lupski syndrom
Koder
ICD-10: Q99.8
ORPHA: 1713
Allmän information
Beräknad förekomst
4:100 000 levande födda.Orsak
Potocki-Lupskis syndrom orsakas av duplikation av en bit på kromosom 17 (17p11.2).
Allmänna symtom
Barn med Potocki-Lupskis syndrom har i allmänhet en sen utveckling och inlärningssvårigheter av varierande grad. De flesta har en lindrig till måttlig utvecklingsstörning samt diagnos autism eller autistiska drag. En försenad motorisk utveckling ses på grund av den nedsatta muskelspänningen. Sömnproblem med andningsuppehåll förekommer liksom ljus- och ljudkänslighet. Drygt 50% av barnen med Potocki-Lupskis syndrom har någon typ av hjärtfel.
Synonymer
PTLS
Orala symtom
Det finns vissa karaktäristiska ansiktsdrag förknippade med diagnosen. Nedsatt muskelspänning och matningssvårigheter är mycket vanligt under spädbarnstiden. Ätsvårigheter, gastroesofageal reflux och kräkningar förekommer ofta. Störd tal- och språkutveckling ses hos nästan alla barn med denna diagnos. Vissa kan ha högt gomvalv liksom trångställning i bettet.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med Potocki-Lupskis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
