PKU, Fenylketonuri
Koder
ICD-10: E70.0
ORPHA: 716
Allmän information
Beräknad förekomst
Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Det finns en stor variation i förekomst av PKU i olika delar av världen. Förekomsten i Sverige är ungefär 1:14 000 personer. Det innebär att det i Sverige föds ca 5-7 barn per år med PKU.Orsak
PKU orsakas av förändringar (mutationer) på PAH-genen som sitter på kromosom 12 (12q22-q24.2). PKU leder till en brist eller nedsatt funktion av enzymet fenylalaninhydroxylas som behövs för att omvandla aminosyran fenylanalin till aminosyran tyrosin. Fenylanalin är en essentiell aminsosyra som bygger upp kroppens proteiner. Tyrosin behövs bland annat för att bilda viktiga signalsubstanser i hjärnan (noradrenalin, dopamin) och för att bilda pigmentet melanin.
Allmänna symtom
Vid födseln har barn med PKU inga symtom. Vid obehandlad PKU utvecklas höga halter av fenylanalin vilket ger symtom inom några månader efter födseln. Symtomen kan vara milda till allvarliga och innefattar utvecklingsförsening, hämmad tillväxt, mikrocefali, svårbehandlade kramper, eksem, kräkningar och urinen får en karaktäristisk lukt. Dessa obehandlade patienter utvecklar senare intellektuell funktionsnedsättning (mild-svår), neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och motoriska svårigheter. Patienterna har ofta en ljus hud- och hårton på grund av tyrosinbrist.
Hos de som får diagnosen när de är äldre och behandlingen påbörjas senare varierar svårigheterna mycket, både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig-svår) och graden av svårigheter med språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.
Fenylanalin finns i alla livsmedel som innehåller protein och i sötningsmedlet aspartam. Snabbt insatt dietbehandling med anpassad kost och tillägg av viktiga aminosyror stoppar symtomutveckling och barnet kan utveckals normalt. Kostbehandling består av proteinfattig kost och tillskott av viktiga aminosyror under hela livet. Barnen följs regelbundet med hjälp av blodprov.
PKU upptäcks genom frivillig nyföddhetsscreening med PKU-test som görs inom 48 timmar efter förlossning och infördes i Sverige 1965. Adopterade barn och barn under 18 år som invandrat till Sverige erbjuds också att ta PKU-provet.
Synonymer
Fenylketonuri, Phenylketonuria, Föllings sjukdom, PKU
Orala symtom
PKU ger metobol rubbning som kan påverka tandbildning, därmed finns ökad risk för emaljdefekt. PKU-anpassad kost är kolhydratrik och innehåller ofta ökat sockerinnehåll vilket medför ökad risk att utveckla karies. Kosttillskott med aminosyror som har lågt pH (surt) och vanligt förekommande kräkningar/sura uppstötningar, medför ökad risk för dental erosion och tandslitage.
Råd kring uppföljning och behandling
- Rekommenderar tidig kontakt med tandvården för information om bästa egenvård och erbjudas förstärkt förebyggande tandvård efter behov.
- Undvik aspartam pga att det består av bland annat fenylanalin. PKU säkra sötningssmedel är stevia, xylitol, sorbitol, sackarin, suckralos.
- Vid förekomst av omfattande dental erosion överväg insättning av skyddande bettskena för att begränsa tandslitage.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Källor
Socialstyrelsen, sällsynta hälsotillstånd Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation fokusgruppintervju vuxen
