Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Osteogenesis imperfecta

Koder

ICD-10: Q78.0

ORPHA: 666

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
5:100 000 levande födda.
Orsak
En skada (mutation) i något av de arvsanlag (gener) som styr bildningen av ett visst sorts kollagen (Kollagen typ 1) på kromosom 7 och 17. Kollagenet som normalt fungerar som "armeringsjärn" i benvävnaden blir defekt. Mutationerna ser olika ut, vilket ger varierande grad av benskörhet. OI ärvs oftast autosomalt dominant, men kan också uppkomma vid en nymutation eller ärvas autosomalt recessivt.
Allmänna symtom
Det finns fyra olika typer av OI (typ I-V). Måttlig till svår benskörhet kan orsaka multipla frakturer, ryggbesvär och skolios. Detta leder ofta till motoriska svårigheter och kortvuxenhet. Andra symtom som kan förekomma vid OI är blå ögonvitor, hörselnedsättning, överrörlighet i lederna, halsrygginstabilitet, hjärt-kärlproblem, ökad blödningsbenägenhet och ökade svettningsproblem.
Synonymer
Medfödd benskörhet.

Orala symtom

Dentinogenesis Imperfecta (DI) är en tandutvecklingsstörning som förekommer hos ungefär hälften av alla med OI och är vanligast vid typ III. Vanligtvis är mjölktänderna mer drabbade än de permanenta tänderna. DI karakteriseras av:

  • Dentinet ("tandbenet") är mjukare än normalt
  • Färgförändring (ljust blå till mörk brun med transparent lyster) av tänderna
  • Emaljen är ofta normal men "splittras loss" från det mjuka dentinet
  • Det mjuka dentinet medför att tänderna slits kraftigt, speciellt de primära tänderna

Aplasier (avsaknad) av en eller flera permanenta tänder är vanligt (ca 20 %), och även försvårat tandframbrott. Pulparummen förkalkas ofta. Tandkronorna har ibland ett "bulligt" utseende. Det är vanligt att överkäken är liten vilket kan medföra trångställningar och underbett.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med OI tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård, och att tidigt inleda samarbete med specialister inom barntandvård och tandreglering.
  • Tand- och bettutvecklingen ska följas och bettkorrigerande behandling planeras på tidigt stadium tillsammans med ortodontist.
  • Planera tidigt behov av kirurgisk- och protetisk behandling för eventuell bettfunktionell och estetisk korrektion av bettet.
  • Eventuellt kan stålkronor sättas på sexårständer för att minska risken för omfattande tandslitage i växelbettet, i kombination med långtidstemporär fyllningsterapi.
  • Viss ökad risk för överrörlighet i nacken uppmärksammas vid narkos.
  • Endokarditprofylax vid hjärtklaffel.
  • Både barn och vuxna behandlas numera ofta med bisfosfanater; perorala eller intravenösa; ett observandum vid tandextraktioner.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07