Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Optikushypoplasi

 Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonymer

  • Optic nerve hypoplasia
  • ONH
  • ONH-syndromet

Koder

ICD-10: Q04.8
ORPHA: 3157

Beräknad förekomst

17:100 000 barn i åldrarna 0–18 år.

Orsak

 

Okänd, men sannolikt finns flera samverkande faktorer. Orsaken kan vara en under¬liggande genetisk känslighet hos fostret i kombination med tidig kärlskada under foster¬utvecklingen som drabbar hjärnans medellinjestrukturer och området för hypofysen, hypothalamus och synnervskorsningen.

Allmänna symtom

 

Optikushypoplasi är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Synnedsättningen varierar från lindrig till svår, på ena eller båda ögonen. Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd med olika typer av hormonella, neurologiska och kognitiva avvikelser eller beteendestörningar. Hormonella brister förekommer hos fler än hälften av dem som har optikushypoplasi, utvecklingsstörning är vanligt och en del har epilepsi. Grov- och finmotorisk utveckling är ofta påverkad. Andra symtom som kan förekomma är låg muskelspänning (hypotonus) och halvsidig förlamning. Variationerna av de neurologiska funktionsnedsättningarna är stora. Personer med hormonella avvikelser kan behöva hormonersättningar. Det är viktigt med en tidig diagnos för att undvika att de hormonella avvikelserna orsakar stora skador. Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns förändringar i hjärnan. Den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar från person till person.

Orofaciala/odontologiska symtom

Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotoriken och talutvecklingen vara påverkad. Ätsvårigheter är vanligt förekommande.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Vid problem att klara tandbehandling och tandborstning är det motiverat med förstärkt förebyggande tandvård.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35