Neurofibromatos 1
Koder
ICD-10: Q85.0
ORPHA: 636
Allmän information
Beräknad förekomst
30:100,000 invånare.Orsak
Genetisk defekt. Genen som orsakar tillståndet sitter på den långa armen av kromosom 17. Dominant ärftlighetsgång. 50-60 % uppstår genom nymutation.
Allmänna symtom
Hälften av personerna med Neurofibromatos 1 (NF1) har inga symtom men ca 20 procent har svåra komplikationer. CAL-fläckar (café au lait) är ofta första symtomet, det är celler med stort melanininnehåll. Neurofibrom i huden (kutana neurofibrom) är vanligt, det är godartade knutor som bildas i stödjevävnaderna runt nerverna. Dessa kan vara flera hundra till antalet. Hos en tredjedel av personer med NF1 förekommer plexiforma neurofibrom. De är inte lika avgränsade som neurofibromen i huden, är lösare i konsistensen och är ett slags nätverk mellan kärl och nerver. Dessa kan växa överallt i kroppen. Det kan finnas påverkan på syn och hörselnerverna, centrala nervsystemet och skelettutvecklingen. Personer med diagnosen är ofta kortare till växten än normalt, och man har ofta en ökad trötthet. Endokrina tumörer förekommer. Viss utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och koncentrationssvårigheter kan förekomma, liksom epilepsi och avvikelser i könsmognaden. Skolios ses ibland. Risken är ökad för att få högt blodtryck.
Synonymer
von Recklinghausens sjukdom.
Orala symtom
Neurofibrom kan förekomma i munslemhinnan, och vanligen görs inget åt dessa om de inte växer eller ger obehag. Neurofibrom kan också uppstå i käkbenet. De kan upptäckas med översiktsröntgen och skall i förekommande fall kontrolleras regelbundet. Förstorade papiller kan ses på tungan. Tidigt tandframbrott har rapporterats liksom tandställningsfel. Ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling förekommer och ibland sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn).
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med NF1 får tidig kontakt med tandvården för eventuell förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling skall följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
- Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ibland motiverat.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen Ågrenskas dokumentation fokusgruppintervju vuxem
