Medfött diafragmabråck/CDH

Medfött diafragmabråck  är multifaktoriellt orsakat, det vill säga att det uppstått till följd av både genetiska- och miljöfaktorer. Det finns idag inga kända riskfaktorer för medfött diafragmabråck.  Diafragmabråck är i de flesta fall en isolerad missbildning, men det kan samförekomma med andra avvikelser så som hjärtfel. En tredjedel av barnen som föds med diafragmabråck har kromosomavvikelser så som trisomier, deletioner eller translokationer.

Diafragman är en muskelplatta som skiljer brösthålan från bukhålan. Diafragman bildas tidigt i fosterlivet. Ett diafragmabråck är en missbildning där muskelplattan inte slutits som den ska och en öppning mellan bukhålan och brösthålan uppstår. Bukorganen kan då glida upp genom öppningen och tränga undan hjärtat och lungorna. Det påverkar lungornas utveckling (lunghypoplasi) och det nyfödda barnets andningsfunktion.

Till följd av lunghypoplasin finns det en risk att utveckla pulmonell hypertension, ett förhöjt tryck i blodkretsloppet mellan hjärta och lungor som gör att blodets syresättning försämras. Ett nyfött barn med diafragmabråck behöver omedelbar andningshjälp. Vid svårare andningssvikt ges så kallad ECMO-behandling (extrakorporeal membran-oxygenering) med syresättning utanför kroppen.

En operation för att sluta bråcket och flytta ner bukorganen utförs några dagar efter födseln. De flesta barn med medfött diafragmabråck överlever tack vare tidig intensivvårdsbehandling. Många har dock kvarstående symtom, till exempel från lungor och luftvägar, mage och tarm, bröstkorg och rygg.

Ibland påverkas den kognitiva och motoriska utvecklingen. Autism och ADHD är mer vanligt förekommande bland barn med CDH jämfört med andra barn. Många barn med diafragmabråck har ätsvårigheter och försenad ätutveckling. Symtom som astma, förstoppning och omfattande reflux är vanligt. Det finns en förhöjd risk att drabbas av tarmvred. Barn med medfött diafragmabråck följs regelbundet av ett multidisciplinärt team under hela uppväxten.

Kongenitalt diafragmabråck, CDH, Bochdaleks bråck, Morgagnis bråck, congenital diaphragmatic hernia, congenital diaphragmatic defect  

Barn med medfött diafragmabråck kan behöva extra stöd och omhändertagande i tandvården. Barn med andningssvikt har ofta ett ökat energibehov och behöver äta mer frekvent, ibland även nattetid, vilket utgör ökad kariesrisk. Många får svårt att äta, försenad ätutveckling och oral aversion.

Emaljdefekter och tandutvecklingsstörningar är vanligare än hos befolkningen i stort. Gastroesofageal reflux är mycket vanligt vilket kan orsaka sura uppstötningar, kräkningar och leda till erosionsskador på tänderna. Många barn har besvär med slem i luftrören.  Långvarig användning av andningsstöd med CPAP-masker kan ha en negativ påverkan på bettutvecklingen. Vid astmamedicinering finns ökad risk för muntorrhet och oral svampinfektion. En del har också neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som kan påverka möjligheten att delta i tandvårdssituationen.

• Barn med medfött diafragmabråck bör följas av tandvården från tidig ålder med fokus på information om bästa egenvård och erbjudas förstärkt förebyggande och anpassad tandvård efter behov. Rekommenderar kontakt med specialisttandvården inom pedodonti.
• Viktigt med kariesprevention, erosionskontroll och tidig tand- och bettutvecklingsbedömning
• Rådfråga alltid ansvarig läkare innan sedering med bensodiazepiner eller lustgas
• Vid ätsvårigheter och oral aversion rekommenderas kontakt med logoped
• Det är viktigt med samordning mellan tandvård-, barnmedicin- och nutritionsspecialister