Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Markörkromosom 15-syndromet
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Markörkromosom 15-syndromet

Markörkromosom 15-syndromet

Koder

ICD-10: Q99.8

ORPHA: 3306

Allmän information

Beräknad förekomst
3:100 000 levande födda.
Orsak
Barnen föds med en extra kromosom - en så kallad markörkromosom - som har genetiskt material från kromosom 15.
Allmänna symtom
Personer med markörkrosom 15-syndromet har ofta intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, påverkan på den motoriska utvecklingen, autismspektrumtillstånd och ibland epilepsi. Många har mag-tarmbesvär.
Synonymer
idic(15)-syndromet

Orala symtom

Vissa gemensamma drag kan finnas för diagnosen. Många av barnen har svårt att medverka vid tandbehandling och tandborstning. Vissa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet och därmed ge ökad risk för karies. Sug- och sväljsvårigheter förekommer, framförallt under spädbarnstiden. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Markörkromosom 15-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktigt.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-15 13:55
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?