Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Markörkromosom 15-syndromet

Koder

ICD-10: Q99.8

ORPHA: 3306

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
3:100 000 levande födda.
Orsak
Barnen föds med en extra kromosom - en så kallad markörkromosom - som har genetiskt material från kromosom 15.
Allmänna symtom
Personer med markörkrosom 15-syndromet har ofta intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, påverkan på den motoriska utvecklingen, autismspektrumtillstånd och ibland epilepsi. Många har mag-tarmbesvär.
Synonymer
idic(15)-syndromet

Orala symtom

Vissa gemensamma drag kan finnas för diagnosen. Många av barnen har svårt att medverka vid tandbehandling och tandborstning. Vissa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet och därmed ge ökad risk för karies. Sug- och sväljsvårigheter förekommer, framförallt under spädbarnstiden. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Markörkromosom 15-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktigt.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07