Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Markörkromosom 15-syndromet

Synonym

Idic(15)-syndromet

Koder

ICD-10: Q99.8
ORPHA: 3306

Beräknad förekomst

3:100 000 levande födda

Orsak

Barnen föds med en extra kromosom - en så kallad markörkromosom - som har genetiskt material från kromosom 15.

Allmänna symtom

Personer med markörkrosom 15-syndromet har ofta intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, påverkan på den motoriska utvecklingen, autismspektrumtillstånd och ibland epilepsi. Många har mag-tarmbesvär.

Orofaciala/odontologiska symtom

Vissa gemensamma drag kan finnas för diagnosen. Många av barnen har svårt att medverka vid tandbehandling och tandborstning. Vissa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet och därmed ge ökad risk för karies. Sug- och sväljsvårigheter förekommer, framförallt under spädbarnstiden. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Markörkromosom 15-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktigt.

Källa

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:36