Loeys-Dietz syndrom (LDS)
Koder
ICD-10: Q87.4
ORPHA: 60030
Allmän information
Beräknad förekomst
OkäntOrsak
Autosomalt dominant nedärvning eller spontan genetisk förändring.
Allmänna symtom
Loeys-Dietz syndrom är en bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-och kärlsystemet, skelett (skolios, kyfos och bröstkorgsdeformiteter), ögon, lungor och leder. Huden kan vara genomskinlig, mjuk och det uppstår lätt blåmärken. Det är vanligt att sår är svårläkta. I 98% av fallen finner man utvidgning av stora kroppspulsådern (aortaaneurysm) med ökad risk för att kärlväggen brister (aortadissektion). Allergisk/inflammatorisk sjukdom såsom astma, eksem och reaktioner på livsmedel eller miljöallergener är vanligt förekommande. Det finns också en ökad förekomst av gastrointestinala inflammationer. Kraniofaciala egenskaper såsom för tidigt slutna huvudsuturer (kraniosynostos) och brett mellan ögonen är vanligt förekommande.
Synonymer
Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome
Orala symtom
Följande munrelaterade symtom kan förekomma hos personer med Loeys-Dietz syndom:
- Hög, smal gom.
- Överrörlig käkled som kan medföra käkledsbesvär/käkledsljud.
- Tvådelad gomspene och gomspalt är vanligt.
Råd kring uppföljning och behandling
- Förstärkt förebyggande tandvård kan vara aktuellt vid Loeys-Dietz syndrom för att i framtiden slippa långa tandbehandlingar som påfrestar käkleden.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Bettfysiologisk behandling med t e x bettskena kan vara aktuellt vid problem från käkleden.
- Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel då eventuellt antibiotikaprofylax behöver övervägas.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
