Kongenital binjurebarkshyperplasi
Koder
ICD-10: E25.0
ORPHA: 418
Allmän information
Beräknad förekomst
1:10 000Orsak
Autosomalt recessivt nedärvning.
Allmänna symtom
Kongenital binjurebarkshyperplasi betyder medfödd förstoring av binjurebarken och leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron samt förhöjda halter av testosteron. Kortisol är ett livsnödvändigt hormon som bland annat medverkar till att styra blodtrycket och hålla blodsockret på en jämn nivå. Aldosteron upprätthåller rätt saltbalans i kroppen. Förhöjda halter av testosteron kan ibland leda till att flickors könsorgan kan utvecklas i manlig riktning Tillväxthastigheten kan öka och ge för tidig pubertetsutveckling hos både flickor och pojkar.
Synonymer
Congenital adrenal hyperplasia, CAH.
Orala symtom
Den rapporterade förekomsten av orofaciala problem är låg vid CAH. Då många behandlas med kortison (systemiskt) kan det påverka munslemhinnan och göra den skör (dosberoende).
Råd kring uppföljning och behandling
- Ta gärna kontakt med tandvården inför första besöket och informera om barnets diagnos och aktuell medicinering.
- Konsultera alltid ansvarig läkare före större tandingrepp och narkosbehandling. Stark stress, infektion och kroppsskada kan medföra ett ökat behov av kortison. Det är livsviktigt att kortison ges i sådana situationer
- För personer med återkommande problem från munslemhinnan finns särskilda sprayer och sköljvätskor på apoteket som kan hjälpa.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
