Klinefelters syndrom
Koder
ICD-10: Q98.4
Allmän information
Beräknad förekomst
500-600 pojkar:100 000 levande födda.Orsak
Pojkarna föds med en extra X-kromosom (47,XXY). Denna kromosomuppsättning finns hos 80 procent av fallen med KS. Hos övriga med syndromet finns ytterligare extra X eller Y- kromosomer. Fler X-kromosomer medför som regel mer symptom. Hos hälften med individerna med KS kommer den extra X-kromosomen från fadern och i något mindre andel från modern. Det tycks inte göra någon skillnad om den extra X-kromosomen kommer från fadern eller modern
Allmänna symtom
Den extra X-kromosomen leder bl a till en störning i testiklarnas utveckling. Produktionen av testosteron påverkas, ett hormon som styr många viktiga egenskaper i mannens kropp. Testosteronnivåerna är nästan normala fram till puberteten för att därefter successivt avta. Kroppslig tillväxt: Födelsestorlek är genomsnittlig men längdtillväxten är ökad under småbarnsåren. Ökad slutlängd ca 10 cm längre än den för familjen förväntade. Andra avvikelser kan vara liten penis, feminin fettfördelning över höfter och lår, tendens till bröstkörteltillväxt, osteoporos (benskörhet), mindre utvecklad muskulatur och i vuxen ålder infertilitet. Den språkliga förmågan kan vara nedsatt hos vissa, medförande läs och skrivsvårigheter. Hos andra pojkar med KS kan också den allmänna intelligensen och grovmotoriken vara nedsatt. Neuropsykiatriska diagnoser, såsom ADHD, tycks vara vanligare.
Orala symtom
Det är relativt vanligt med taurodontism. Detta innebär att tandkronorna är större än normalt och rötterna är kortare.
Råd kring uppföljning och behandling
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Tänder med taurodontism kan vara svåra att rotfylla och det är således extra viktigt att bibehålla ett gott tandstatus.
- Eventuella neuropsykiatriska diagnoser kan också påverka möjligheterna till en adekvat tandbehandling
Källor
Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
