Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
ICD-10: Q04.3
ORPHA: 475
Förändringar (mutationer) i ett trettiotal gener har kunnat kopplas till Jouberts syndrom. De gener som kopplats till Jouberts syndrom påverkar de primära cilierna (flimmerhåren). Jouberts syndrom tillhör därför diagnosgruppen ciliesjukdomar. Jouberts syndrom har i de flesta fall en autosomalt recessiv nedärvningsgång.
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan helt eller delvis saknas. Röntgar man hjärnan kan man se förändringar på hjärnstammen och att hjärnstammen har formen av en kindtand, det kallas ”molar tooth sign”.
Cilier finns hela kroppen. Därför kan många olika delar av kroppen drabbas vid Joubert syndrom. Syndromet varierar mycket från person till person. Barn med Jouberts syndrom har ofta ett avvikande andningsmönster i nyföddhetsperioden, låg muskelspänning, ostadigt och ryckigt rörelsemönster (ataxi). Synnedsättning (retinal dystrofi), ögondarr (nystagmus) och skelning förekommer. En del har nedhängande ögonlock (ptos). Njurförändringar kan leda till nedsatt njurfunktion. Många har en nedsatt förmåga att transportera slem. En liten andel har leverfibros, bråck i halsryggen, epilepsi, extra fingrar och tår (polydactyli) eller underutvecklad tolvfingertarm (duodenalatresi). En del personer med Jouberts syndrom har en ökad infektionsrisk. Många, men inte alla, har en intellektuell funktionsnedsättning. ADHD är vanligt liksom autistiska drag. Många vuxna med Jouberts syndrom behöver fortsatta habiliterande insatser och stöd i vardagslivet.
Vid Jouberts syndrom förekommer ibland vissa gemensamma utseendemässiga drag så som höga rundade ögonbryn, bred näsrot, triangelformad mun och lågt sittande öron.
Joubert-Boltshauser syndrom, Cerebello-okulo-renalt syndrom, Jouberts syndrom-liknande sjukdomar
Vid Jouberts syndrom finns en ökad förekomst av godartade polyper i tungan, olika typer av bettavvikelser, kraftiga läpp- och tungband, avsaknad av tungband samt gomspalt. Det är ännu inte kartlagt om det är vanligare att sakna tandanlag vid Jouberts syndrom. En del av barnen har orala ovanor eller ett självskadebeteende, till exempel att de biter sig i tunga, läppar eller händer.
Oralmotoriska problem påverkar ofta förmågan att tala och äta och kan medföra nedsatt salivkontroll (dregling). Muskelsvaghet, nedsatt muskelspänning (tonus) och andningssvårigheter medför att många barn med Joubert syndrom har svårt att äta, suga och svälja, framför allt under nyföddhetsperioden. Många har nedsatt förmåga att mobilsera slem och sekret i näsa och svalg, vilket kan försvåra näsandning. Det är vanligt att ha problem med reflux. De flesta med Jouberts syndrom har svårförståeligt tal eller saknar tal. Oral dyspraxi, det vill säga svårigheter att viljemässigt styra rörelser i mun och ansikte utan att det kan förklaras av förlamning eller muskelsvaghet, är vanligt. Ataxi kan göra talet hackigt och otydligt. En del personer med Joubert har en ojämn språklig förmåga, de kan och förstår mer än de har förmåga att uttrycka. Många har läs- och skrivsvårigheter.
Känslighet för beröring i munnen är vanligt och kan försvåra tandborstning och besök i tandvården. Andra riskfaktorer för munhälsan är svårigheter att medverka till munvård/tandvård, ätsvårigheter, omfattande reflux, samt nedsatt förmåga att självrengöra munnen efter måltid på grund av oralmotoriska begränsningar.
Tidiga insatser såsom bettskenor bör insättas för att förhindra bitskador vid självskadebeteende. Logopeder kan ge information om och sensorisk stimulering av munnen och bitbeteende. Multidisciplinära samarbeten är av vikt.
