Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Galaktosemi

Koder

ICD-10: E74.2

ORPHA: 352

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
1:100 000 levande födda.
Orsak

Galaktosemi är samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som medför brist på något av de enzym som behövs för att omvandla sockerarten galaktos till glukos i levern. Den vanligaste formen är GALT, galaktos-1-fosfat-uridyltransferas, ofta kallat transferasbrist. Om GALT saknas kan det leda till skador på lever, njurar, centrala nervsystemet, ögonlinser och äggstockar.

Allmänna symtom

Barnen insjuknar vanligtvis inom de två första levnadsveckorna med ospecifika symtom som muskelslapphet, svårigheter att suga och kräkningar, gulsot visar att leverns funktion är påverkad, leverförstoring, blödningsbenägenhet, lågt blodsocker, grumling av ögonlinsen och en allvarlig allmäninfektion kan också tillkomma.

Orala symtom

Det kan finnas en förhöjd risk för karies, läkningsförmågan kan vara sämre och blödningsbenägenheten något ökad, milda emaljförändringar, smalt högt gomvalv, tendens till så kallat frontalt öppet bett och låg muskelspänning i läpparna finns också noterat. En viss överrörlighet i käken, tuggsvårigheter och viss påverkan på talet kan ses. Många barn med galaktosemi har språkliga svårigheter och över hälften har talmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med ätsvårigheter.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Galaktosemi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning.
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07