Galaktosemi
Koder
ICD-10: E74.2
ORPHA: 352
Allmän information
Beräknad förekomst
1:100 000 levande födda.Orsak
Galaktosemi är samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som medför brist på något av de enzym som behövs för att omvandla sockerarten galaktos till glukos i levern. Den vanligaste formen är GALT, galaktos-1-fosfat-uridyltransferas, ofta kallat transferasbrist. Om GALT saknas kan det leda till skador på lever, njurar, centrala nervsystemet, ögonlinser och äggstockar.
Allmänna symtom
Barnen insjuknar vanligtvis inom de två första levnadsveckorna med ospecifika symtom som muskelslapphet, svårigheter att suga och kräkningar, gulsot visar att leverns funktion är påverkad, leverförstoring, blödningsbenägenhet, lågt blodsocker, grumling av ögonlinsen och en allvarlig allmäninfektion kan också tillkomma.
Orala symtom
Det kan finnas en förhöjd risk för karies, läkningsförmågan kan vara sämre och blödningsbenägenheten något ökad, milda emaljförändringar, smalt högt gomvalv, tendens till så kallat frontalt öppet bett och låg muskelspänning i läpparna finns också noterat. En viss överrörlighet i käken, tuggsvårigheter och viss påverkan på talet kan ses. Många barn med galaktosemi har språkliga svårigheter och över hälften har talmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med ätsvårigheter.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med Galaktosemi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning.
- Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
