Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Koder

ICD-10: M61.1

ORPHA: 337

Allmän information

Beräknad förekomst

Orsak

De flesta personer med FOP har en förändring (mutation) i genen ACVR1 som finns på kromosom 2 (2q24.1). Några få med sjukdomen har andra mutationer i samma gen. Nedärvningsmönstret för FOP är autosomalt dominant och förändringen är i de flesta fall en nymutation.

Allmänna symtom

FOP är en progressiv (fortskridande) sjukdom som gör att muskler, senor, ligament och annan stödjevävnad omvandlas till benvävnad. En person med FOP blir på grund av detta alltmer stel och orörlig. De första symtomen brukar visa sig tidigt under barndomen, vid 2-5 års ålder. Omvandlingen till benvävnad är ofta smärtsam. Den sker oftast spontant men också i samband med skador, infektioner, träningsvärk och operationer. Den nya benvävnaden blir bestående. Hur mycket rörligheten påverkas efter att ny benvävnad bildats varierar mycket mellan personer med sjukdomen. Felställningar kan orsaka värk och nervsmärta. Benbildning mellan ryggkotorna kan göra att ryggen blir sned och att bröstkorgen blir mindre rörlig vilket i sin tur påverkar andningen. Förbening av trumhinnan och mellan de små hörselbenen gör att många med FOP får nedsatt hörsel.

Det finns ingen behandling som botar FOP. Smärtlindrande och antiinflammatoriska  läkemedel används för att lindra smärta och för att förebygga att nybildningen av extra benvävnad. Kortison används ofta i perioder av skov. Lågintensiv fysioterapi och habilitering är en viktig del av behandlingen. Det är viktigt att personer med FOP i möjligaste mån undviker fall, tryck och djupa sår, eftersom det kan stimulera benbildning.

Synonymer

FOP, Myositis ossificans progressiva, MOP

Orala symtom

FOP kan orsaka extra benbildning i mun- och ansiktsområdet. Ankylos av käkleden, vilket leder till nedsatt eller ingen gapförmåga, kan ske redan under tonåren med svårigheter att äta, tala och borsta tänderna som följd.

Råd kring uppföljning och behandling

• Barn med FOP behöver tidigt ha kontakt med specialisttandvården för förebyggande vård och bedömning av eventuella felställningar av tänderna. Förebyggande tandvård är viktigt för att undvika omfattande tandbehandlingar. Vid tandvård behöver särskild hänsyn tas till risken att utlösa svullnader, vilket kan ske vid lätt tryck.
• Man bör ha korta behandlingssessioner för att minimera påverkan på käkled
• Operationer bör undvikas så långt det är möjligt, eftersom alla ingrepp i musklerna kan orsaka ny benbildning.
• Om en allvarlig skada har uppstått i till exempel käken är det viktigt att kontakta en specialist med kunskap om FOP (via Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd kan du hitta referenspersoner och specialister på FOP). Beslut om en eventuell kortisonkur måste tas snarast och senast inom 24 timmar för att ha en effekt mot benbildning.
• Tänjning av gapförmåga är kontraindicerat
• Mandibulärinjektion bör ej ges då det kan leda till benbildning i m. pterygoideus och snabb ankylos av käkleden. Man bör istället använda sig av infiltrationsanestesi om möjligt. Även interligamentell infiltration kan fungera om den ges försiktigt
• Tandstensborttagning kan utföras
• Individuellt anpassade hjälpmedel behövs för att kunna utföra bästa möjliga munvård i hemmet.
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
• Vid kommunikationssvårigheter är det viktigt att tidigt få kontakt med logoped för rådgivning och vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Källor

Senast uppdaterad: 2022-01-27 12:03

Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?

Ta kontakt med webbansvarig här

• Lämna en synpunkt om webbsidan via ett kontaktformulär
  Förnamn Efternamn

  Meddelande *

  E-post *

  Telefonnummer

  Skicka kopia på meddelandet

  Jag vill ha svar

Dela gärna denna sida via:

---