Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
Koder
ICD-10: G71.0W
ORPHA: 269
Allmän information
Beräknad förekomst
5-10:1000 000 invånare.Orsak
Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) orsakas av en aktivering av genen DUX4. Genen finns på kromosom 4 (4q35) inom ett område med DNA-sekvenser kallat D4Z4. Det finns flera olika typer av FSHD. Dessa delas upp utifrån vilken genetisk grundorsak som orsakar aktiveringen av DUX4.
Ca 95% av alla med FSHD har en förlust (deletion) av genetiskt material i D4Z4-området. Det minskar inaktiveringen av DUX4 och leder till den form av sjukdomen som kallas FSHD1. Deletionens storlek har betydelse för i vilken ålder symtomen uppstår och symtomens svårighetsgrad. Ca 5% av personerna med FSHD har en påverkan på båda kromosomerna i kromosompar 4. Dessa former av sjukdomen benämns FSHD2 och leder till samma symtom som vid FSHD1, men med senare debut.
Allmänna symtom
FSHD är en neuromuskulär sjukdom som framför allt påverkar musklerna i ansiktet, skuldrorna och överarmarna. De första symtomen brukar märkas i tonåren men en del får symtom tidigt i barndomen. Ungefär hälften av de med sjukdomen har en hörselnedsättning. En del har svårt att sluta ögonlocken och sover därför med öppna ögon. De muskler som styr ögonrörelserna brukar inte påverkas. En del har nedsatt andningsfunktion med andningsuppehåll under sömn (apné) och i sällsynta fall andningssvikt. Sjukdomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer. I mycket sällsynta fall kan centrala nervsystemet påverkas vilket kan leda till inlärningssvårigheter och epilepsi. Livslängden påverkas inte av sjukdomen. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen. Funktionen i armarna kan förbättras genom en operation av skulderbladen. Andningssvårigheter under sömn kan behandlas med andningsunderstöd. En del personer behöver habiliterings- eller rehabiliteringsinsatser.
Synonymer
FSHD, FSHD1, FSHD2, Facioscapulohumeral myopati, Landouzy-Dejerine dystrofi, Landouzy-Dejerine myopati
Orala symtom
Det är vanligt att nedre delen av ansiktets muskulatur försvagas. Denna förändring brukar ske långsamt och är ofta svår att upptäcka hos barn. Svagheten finns i de flesta fall i kindmuskler (m. zygomaticus major) och i läppmuskulatur (m. orbicularis oris) men även käken och tungan kan vara milt påverkade. Ansiktssvagheten är ofta asymmetrisk och kan ge nedsatt ansiktsmimik, till exempel påverka förmågan att le och truta läpparna men också påverka förmågan att äta, prata och kontrollera saliv. Problemen är dock oftast av mildare grad. Personer med FSHD har ofta svårigheter med oralmotoriska aktiviteter som att dricka ur sugrör, vissla eller blåsa upp ballonger. Att ansiktets muskulatur inte påverkas helt liksidigt kan även ge upphov till en ansiktsasymmetri. Personer med FSHD kan ha ökad tendens till tandgnissling/pressning dagtid vilket kan orsaka smärta i ansikte, hals och nacke. Svagheten kan också påverka förmågan att rensa bort matrester i munnen efter måltid. Talet kan också påverkas av den svaga läppmuskulaturen (dysartri), framförallt vid uttal av bilabialerna m, b, och p. Förmågan att svälja brukar inte påverkas.
Råd kring uppföljning och behandling
- På grund av muskelsvaghet i skuldror och överarmar kan personer med FSHD ha svårt att klara tandbehandling och tandborstning. Detta motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas för att hitta hjälpmedel och anpassningar.
- Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad. Anpassningar av behandlingsstolen, till exempel med stabiliserade kuddar, kan vara till hjälp för att hitta en avspänd positionering under tandbehandlingen.
- Personer med FSHD kan ha svårigheter att ta sig i och ur behandlingsstolen på egen hand.
- Smärtproblematik från käkled och tuggmuskulatur förekommer ofta och bör utredas av tandläkare eller bettfysiolog.
- Bettavvikelser kan uppstå till följd av tryck från andningsunderstöd eller påtaglig muskelsvaghet och tandregleringsspecialist bör i dessa fall konsulteras på ett tidigt stadium.
- Oralmotorisk förmåga utreds av logoped. Handledning och lågintensiv träning av oralmotorik kan hjälpa patienter med FSHD att hitta kompensatoriska tekniker vid tal och ätande.
- Logopeder kan också vid behov utreda och utprova alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen
