Ehlers-Danlos syndrom
Koder
ICD-10: G79.6
ORPHA: 90309
Allmän information
Beräknad förekomst
100:1000 000 invånare.Orsak
Autosomalt dominant eller autosomalt recessiv ärftlighetsgång beroende på subgrupp. En del individer har i sina arvsanlag nedärvda förändringar som ger skörare kollagen. Det kan också ske mutationer i arvsmassan. Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är namnet på en grupp bindvävsdefekter som främst kännetecknas av förändringar i hud, leder och blodkärl. Bindväven är uppbyggd av kollagen som är en stor del av kroppens stödjevävnad. Det finns flera olika typer av EDS (12 subgrupper) och sjukdomens svårighetsgrad kan variera.
Allmänna symtom
Varierar beroende på typen av EDS. Bland de vanligare symtomen ses överrörlighet i leder, kroniska smärtor, muskelsvaghet, hudförändring, skör och övertänjbar hud samt försvårad sårläkning. Många får lätt blåmärken och vid den vaskulära typen av EDS kan kärlkomplikationer förorsaka problem. Även det autonoma nervsystemet kan vara påverkat vid EDS; detta reglerar till exempel tarmrörelser, puls och blodtryck.
Orala symtom
Vid Ehlers-Danlos syndrom kan tänder, tandkött och munslemhinna vara påverkade. Det är även relativt vanligt att tugg- och käkmuskulaturen är lätt uttröttbar med symtom som smärta och ömhet i kinder och käkar. Käkspänning och tandpressning förekommer vilket kan leda till spänningshuvudvärk. Överrörlighet i käklederna ses hos en del, framför allt i unga år och kan innebära viss risk för luxation i käkleden. Munslemhinnan kan vara skör och känslig för skav eller till exempel etsande munvårdsprodukter. Vid sår kan läkningstiden och blödningstiden vara något förlängd.
Vid parodontal EDS är det vanligt att tandlossning utvecklas tidigt och snabbt (aggressiv parodontit). Även blottade tandhalsar (gingivala retraktioner) är vanligt. Ökad risk för tandlossning i övriga subgrupper har ej rapporterats.
Personer med EDS kan också ha påverkan på röst och tal. En kollagenrubbning som påverkar hela kroppen påverkar också stämbanden vilket kan medföra viss heshet. Artikulationssvårigheter och även mer språkligt relaterade svårigheter kan förekomma.
Råd kring uppföljning och behandling
- Alla EDS-patienter rekommenderas gå regelbundet hos tandläkare som är insatt i sjukdomen och både kliniskt och med röntgen kontrollerar tänder och deras stödjevävnader.
- All tandvård bör ske med största försiktighet och man bör vara medveten om att lokalbedövning kan vara smärtsam och ge sämre effekt än förväntat.
- Förebyggande åtgärder mot karies och tandköttsinflammation bör sättas in.
- Vid eventuell tandreglering bör svaga krafter användas och skav från apparaturen förebyggas. Lång retentionstid rekommenderas.
- En bettskena kan motverka tandgnissel och huvudvärk samt avlasta käklederna vid käkledsproblem.
- Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
