Coffin-Siris syndrom
Koder
ICD-10: Q87.1
ORPHA: 1465
Allmän information
Beräknad förekomst
I dagsläget är förekomsten okänd. Det finns ca 200 diagnosticerade individer i världen och ett 20-tal i Sverige. Tillståndet är sannolikt underdiagnosticerat då symptomen kan vara lindriga.Orsak
Man har hitintills funnit åtta olika genförändringar som ger upphov till CSS. De generna benäms ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 och SOX11. En förändring i genen ARID1B är den vanligaste orsaken till syndromet. Alla gener utom SOX11 kodar för proteiner i det så kallede BAF-komplexet, vilket i sin tur kan påverka kromosomernas struktur. CSS är ärftlig (autosomalt dominant) men uppstår oftast som en nymutation.
Allmänna symtom
CSS kännetecknas av intellektuell och motorisk funktionsnedsättning i varierande grad. Autism och hyperaktivitet förekommer hos en del. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad och även påverkad av låg vilospänning i muskulaturen (hypotonus) som ses redan tidigt i livet. Överrörliga leder är vanligt. Utvecklingen av myelinet som omger nervtrådarna i hjärnan, ryggmärgen och övriga nervsystemet kan vara långsam, vilket påverkar både den kognitiva och motoriska utvecklingen. Hjärnbalken som förbinder hjärnhalvorna (corpus callosum) kan vara underutvecklad eller saknas helt. Epilepsi förekommer hos ca en tredjedel. Närsynthet och skelning är vanligt, så även lindrig hörselnedsättning. Brist på sköldkörtelhormon förekommer och en viss ökad risk för diabetes. En del föds med lindriga hjärtfel, vanligast är en öppning i förmakens skiljevägg (ASD). Mag- och tarmbesvär till exempel reflux, förstoppning eller långsam tömning av tarmen är vanligt. Många med CSS växer långsamt och ligger betydligt under förväntad längdtillväxt. Personer med CSS kan ha gemensamma utseendemässiga drag såsom små eller avsaknade naglar på lillfinger eller lilltå, fylliga läppar, kraftiga ögonbryn, långa ögonfransar och lågt hårfäste. Ökad behåring på kroppen kan förekomma.
Synonymer
CSS, Fifth digit syndrome. Coffin-Siris syndrom (CSS) är ett samlingsnamn för flera genmutationer. Om genmutationen är känd kallas tillståndet till exempel ARID1B-syndromet.
Orala symtom
En del barn föds med läpp-, käk-, och gomspalt. Ätsvårigheter är vanligt. Låg muskeltonus och mjuka luftvägarna (laryngomalaci) kan inverka på andning, sug- och sväljförmåga hos det lilla barnet. Ätsvårigheter såväl som andningssvårigheter blir oftast bättre med åldern. Kvarstående tuggsvårigheter, nedsatt aptit, selektivt ätande och avvikande känsel i munhålan är dock vanligt förekommande. Många med CSS har kommunikationsnedsättningar. Förmågan att uttrycka sig är ofta påverkad och vissa har inget talat språk, men det finns en stor variation inom gruppen. Även bit- och sugovanor förekommer. Nedsatt salivkontroll ses hos en del. Öppen mun i vila och hypoton ansiktsmuskulatur är vanligt. Mellanansiktet kan vara mindre än normalt. Detta kan medföra att det är trångt i näsa och svalg, särskilt i samband med infektion. En del har påverkan på tandutvecklingen, smal tandform kan ses, men även avsaknad av tandanlag och mineraliseringsstörningar har rapporterats. Bettavvikelser är något vanligare hos personer med CSS än i övriga befolkningen.
Råd kring uppföljning och behandling
- Många med CSS har svårt att medverka i och acceptera tandvårdssituationen. Det är av stor vikt att tillvänjning i tandvården påbörjas tidigt med tät, kontinuerlig kontakt.
- Bettutveckling bör följas med lämpligt intervall. Det är viktigt att behandlaren väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Individer med gomspalt följs regelbundet av ett multiprofessionellt specialistteam.
- Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska risktillstånd, som till exempel hjärtfel. Vid tandbehandling under narkos bör narkospersonal informeras om förekomst av laryngomalaci och/eller kotinstabilitet.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
- Vid misstanke om att det är trångt i svalget som kan leda problem med andning, snarkning och sväljning, bör man kontakta läkare för vidare utredning.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Rare diseases, Orphanet Ågrenska dokumentationLäs mer
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome. Van der Sluijs et al. Genet Med 2019 Jun;21(6):1295-1307. doi: 10.1038/s41436-018-0330-z. Epub 2018 Nov 8 Läs artikel
