Webbplatsen använder antigen IE11 eller teknik som troligen inte stöds i din webbläsare. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Skip to main content

Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Koder

ICD-10: G60.0

ORPHA: 65753

Allmän information

Beräknad förekomst
30:100 000 invånare.
Orsak

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) uppstår genom nymutation eller genom autosomalt dominant, autosomalt recessiv eller x-bunden recessiv nedärvning. Det finns många olika former av sjukdomen varav den vanligaste är CMT1a som orsakas av en dubblering av genen PMP22 på kromosom 17.

Allmänna symtom

CMT är en perifer nervsjukdom (polyneuropati) som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet i ben, fötter, händer och armar. Droppfot, extremt högt fotvalv, hammartå, skolios och dålig balans är vanligt. Andningsproblem kan förekomma. Förlust av nervfunktion ger ofta stickningar och en brännande känsla i händer och fötter. CMT tillhör gruppen neuromuskulära sjukdomar.

Synonymer

Hereditär motorisk sensorisk neuropati (HMSN), Peroneal muskelatrofi (PMS)

Orala symtom

CMT har ingen specifik påverkan på tänder och bett. Generellt påverkas inte heller musklerna i munnen och ansiktet eftersom de styrs av kranialnerver som i regel har en normal funktion. Vid extrem trötthet eller om andningen är påverkad kan talet bli något otydligt. Vissa mediciner kan ge muntorrhet.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid muntorrhet rekommenderas förstärkt förebyggande tandvård.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen