Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Du som är helt symtomfri är välkommen till oss som vanligt. Läs mer om hur coronaviruspandemin påverkar Folktandvården

Aperts syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0B

ORPHA: 87

Allmän information

Beräknad förekomst
1:100 000 levande födda.
Orsak
Autosomalt dominant ärftlighetsgång med en skada på kromosom 10. Vanligast är dock nymutation.
Allmänna symtom
Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem med svår acne.
Synonymer
Akrocephalosyndaktyli typ 1

Orala symtom

För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben (kraniosynostos) orsakar kraniofaciala missbildningar. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma. Trångställda tänder och underbett är vanligt. En nyligen publicerad studie beskriver oregelbundenheter i övergången mellan emalj/dentin, vilket skulle kunna medföra ökad risk för karies. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
  • Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering
  • Många behöver förstärkt förebyggande tandvård, bland annat på grund av dålig handmotorik
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
Senast uppdaterad: 2020-08-27 14:11