Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
Aperts syndrom
Koder
ICD-10: Q87.0B
ORPHA: 87
Allmän information
Beräknad förekomst
1:100 000 levande födda.
Orsak
Autosomalt dominant ärftlighetsgång med en skada på kromosom 10. Vanligast är dock nymutation.
Allmänna symtom
Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem med svår acne.
Synonymer
Akrocephalosyndaktyli typ 1
Orala symtom
För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben (kraniosynostos) orsakar kraniofaciala missbildningar. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma. Trångställda tänder och underbett är vanligt. En nyligen publicerad studie beskriver oregelbundenheter i övergången mellan emalj/dentin, vilket skulle kunna medföra ökad risk för karies. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.
Råd kring uppföljning och behandling
Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering
Många behöver förstärkt förebyggande tandvård, bland annat på grund av dålig handmotorik
