Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonymer

  • Bardet-Biedl syndrom
  • BBS
  • Laurence-Moon syndrom
  • LMBB

Koder

ICD-10: Q87.8
ORPHA: 110

Beräknad förekomst

1-4:100 000 levande födda

Orsak

Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång.

Allmänna symtom

Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinne­förändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem.

Orofaciala/odontologiska symtom

Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn med LMBB tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn).
  • Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35