Leukodystrofier

Allmän information

Beräknad förekomst

Det finns för närvarande inga uppgifter om hur många personer som har de olika formerna av leukodystrofier. Varje år insjuknar 2-3 per 100 000 personer i metakromatisk leukodystrofi, 1 barn per 25 000 i Krabbes sjukdom.

Orsak

Leukodystrofier är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd genetisk ämnesomsättningsrubbning som skadar den vita substansen kring nervtrådarna i hjärnan (myelinet). Dessa sjukdomar indelas i lysosomala, peroxisomala, mitokondriella samt övriga beroende vilka av cellens beståndsdelar (organeller) som är defekta. De olika leukodystrofierna har olika ärftlighetsmönster.

Allmänna symtom

Leukodystrofier har ett progredierande förlopp. Tiden för symtomdebut varierar mellan de olika formerna. Varje sjukdom har sin specifika sjukdomsbild men följande symtom beskrivs som vanligt förekommande vid de olika formerna av leukodystrofi: Spasticitet, svaghet, cerebellära symtom (t ex okontrollerade rörelser), synförsämringar, kognitiva störningar och kramper.

Synonymer

Ingående sjukdomar: Addisons sjukdom, Adrenoleukodystrofi (ALD), Adrenomyeloneuropati (AMN), Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, Krabbes sjukdom, Metakromatisk lekodystrofi (MLD), Pelizaeus Mertzbachers sjukdom, Sjögren-Larsson syndrom med flera

Orala symtom

Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt och kan orsaka sugsvårigheter, ätsvårigheter, talsvårigheter och svårighet att kontrollera saliven. Nedsatt munmotorik, ätsvårigheter, frekventa kräkningar och problem med munvård kan medföra en ökad risk för tandköttsinflammation och karies.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn och ungdomar med leukodystrofi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Munmotorisk stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Kommunikationsträning är ofta motiverat.