Kongenitala myopatier

Undergrupper

  • Nemalinmyopati
  • Centronukleär (myotubulär) myopati
  • Central core disease
  • Multi-minicore disease
  • Kongenital fibertypsdisproportion

ICD-10

G71.2

Beräknad förekomst

6:100 000 levande födda

Orsak

Kongenitala myopatier kan ha autosomalt dominant eller autosomalt recessiv nedärvning.  Orsaken är inte alltid känd. Kännetecknande för de kongenitala myopatierna är strukturella avvikelser i muskelfibrerna som kan påvisas med muskelbiopsi.

Allmänna symtom

Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet och muskelslapphet. Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår, nacke samt muskulaturen i ansikte och mun. Fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Det finns en ökad risk för felställningar i ryggraden (lordos och skolios). Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsstöd.

Orofaciala/odontologiska symtom

Sugsvårigheter är vanligt förekommande i nyföddhetsperioden pga muskelsvaghet och muskelslapphet. Den svaga muskulaturen påverkar käkarnas tillväxt vilket kan medföra ett karaktäristiskt utseende med långsmalt ansikte, högt gomvalv och tillbakadragen underkäke. Muskelsvaghet i ansikte, läppar, tunga och mjuka gommen kan ge utslätad mimik och påverka tal, tugg- och sväljförmåga.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med kongenital myopatier tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt och bör sättas in tidigt för att försöka ge så goda förutsättningar som möjligt för käktillväxt, talutveckling och ätutveckling.
  • Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35