Jouberts syndrom
Koder
ICD-10: Q04.3
ORPHA: 475
Allmän information
Beräknad förekomst
Hur många som har Jouberts syndrom är inte känt. I Sverige föds cirka fem barn per år med förändringar i lillhjärnan och koordinationsstörningar (ataxi). Någon eller några av dessa har sannolikt Jouberts syndrom. Jouberts syndrom förekommer ungefär dubbelt så ofta hos pojkar som hos flickor.Orsak
Förändringar (mutationer) i ett trettiotal gener har kunnat kopplas till Jouberts syndrom. De gener som kopplats till Jouberts syndrom påverkar de primära cilierna (flimmerhåren). Jouberts syndrom tillhör därför diagnosgruppen ciliesjukdomar. Jouberts syndrom har i de flesta fall en autosomalt recessiv nedärvningsgång.
Allmänna symtom
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan helt eller delvis saknas. Röntgar man hjärnan kan man se förändringar på hjärnstammen och att hjärnstammen har formen av en kindtand, det kallas ”molar tooth sign”.
Cilier finns hela kroppen. Därför kan många olika delar av kroppen drabbas vid Joubert syndrom. Syndromet varierar mycket från person till person. Barn med Jouberts syndrom har ofta ett avvikande andningsmönster i nyföddhetsperioden, låg muskelspänning, ostadigt och ryckigt rörelsemönster (ataxi). Synnedsättning (retinal dystrofi), ögondarr (nystagmus) och skelning förekommer. En del har nedhängande ögonlock (ptos). Njurförändringar kan leda till nedsatt njurfunktion. Många har en nedsatt förmåga att transportera slem. En liten andel har leverfibros, bråck i halsryggen, epilepsi, extra fingrar och tår (polydactyli) eller underutvecklad tolvfingertarm (duodenalatresi). En del personer med Jouberts syndrom har en ökad infektionsrisk. Många, men inte alla, har en intellektuell funktionsnedsättning. ADHD är vanligt liksom autistiska drag. Många vuxna med Jouberts syndrom behöver fortsatta habiliterande insatser och stöd i vardagslivet.
Vid Jouberts syndrom förekommer ibland vissa gemensamma utseendemässiga drag så som höga rundade ögonbryn, bred näsrot, triangelformad mun och lågt sittande öron.
Synonymer
Joubert-Boltshauser syndrom, Cerebello-okulo-renalt syndrom, Jouberts syndrom-liknande sjukdomar
Orala symtom
Vid Jouberts syndrom finns en ökad förekomst av godartade polyper i tungan, olika typer av bettavvikelser, kraftiga läpp- och tungband, avsaknad av tungband samt gomspalt. Det är ännu inte kartlagt om det är vanligare att sakna tandanlag vid Jouberts syndrom. En del av barnen har orala ovanor eller ett självskadebeteende, till exempel att de biter sig i tunga, läppar eller händer.
Oralmotoriska problem påverkar ofta förmågan att tala och äta och kan medföra nedsatt salivkontroll (dregling). Muskelsvaghet, nedsatt muskelspänning (tonus) och andningssvårigheter medför att många barn med Joubert syndrom har svårt att äta, suga och svälja, framför allt under nyföddhetsperioden. Många har nedsatt förmåga att mobilsera slem och sekret i näsa och svalg, vilket kan försvåra näsandning. Det är vanligt att ha problem med reflux. De flesta med Jouberts syndrom har svårförståeligt tal eller saknar tal. Oral dyspraxi, det vill säga svårigheter att viljemässigt styra rörelser i mun och ansikte utan att det kan förklaras av förlamning eller muskelsvaghet, är vanligt. Ataxi kan göra talet hackigt och otydligt. En del personer med Joubert har en ojämn språklig förmåga, de kan och förstår mer än de har förmåga att uttrycka. Många har läs- och skrivsvårigheter.
Känslighet för beröring i munnen är vanligt och kan försvåra tandborstning och besök i tandvården. Andra riskfaktorer för munhälsan är svårigheter att medverka till munvård/tandvård, ätsvårigheter, omfattande reflux, samt nedsatt förmåga att självrengöra munnen efter måltid på grund av oralmotoriska begränsningar.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med Jouberts syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Godartade förändringar på tungan skall övervakas, så att de inte interfererar med funktion.
- Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam (LKG-team) för uppföljning och behandling.
-
Tidiga insatser såsom bettskenor bör insättas för att förhindra bitskador vid självskadebeteende. Logopeder kan ge information om och sensorisk stimulering av munnen och bitbeteende. Multidisciplinära samarbeten är av vikt.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
- Vid kommunikationssvårigheter är det viktigt att tidigt få kontakt med logoped för utredning och evenetuell behandling med språklig stimulans, rådgivning och vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Källor
Socialstyrelsen, sällsynta hälsotillstånd Ågrenskas dokumentation
