Jouberts syndrom

Sammantställning hämtad från MHC-basen

Synonym

Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Koder

ICD-10: Q04.3
ORPHA: 475

Beräknad förekomst

5:100 000 föds med förändringar i lillhjärnan och ataxi

Orsak

Förändring i en av 13 olika (kända) gener. Vanligast är autosomalt recessiv nedärvning.

Allmänna symtom

Barn med Jouberts syndrom har ett avvikande andningsmönster i nyföddhetsperioden, låg muskelspänning, ostadigt och ryckigt rörelsemönster (ataxi), ögondarr (nystagmus). Synnedsättning (retinal dystrofi) och skelning förekommer och en del har nedhängande ögonlock (ptos). Utvecklingsstörning och beteendeförändringar finns beskrivet. Njurförändringar som kan leda till nedsatt njurfunktion förekommer.

Orofaciala/odontologiska symtom

Den låga muskelspänningen och andningssvårigheterna kan medföra svårigheter att äta, särskilt i nyföddhetsperioden. Barnet orkar inte suga och sväljer lätt fel. Svårigheter att viljemässigt styra sin tunga är vanligt utan att det kan förklaras av förlamning eller muskelsvaghet (dyspraxi). Munmotoriska problem påverkar ofta förmågan att tala och äta och kan medföra dregling.

Talet kan vara hackigt och otydligt pga ataxi. Känslighet för beröring i munnen är vanligt och kan försvåra tandborstning. Andra riskfaktorer för munhälsan är svårigheter att medverka till munvård/tandvård, ätsvårigheter samt nedsatt förmåga att självrengöra munnen efter måltid pga munmotoriska begränsningar. Många har för vana att bita på fingrar och händer. Ofarliga knutor i tungan är förknippat med diagnosen.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt med tidig kontakt med barntandvårdsspecialist (pedodontist) och för förstärkt förebyggande vård och munhälsovårdsinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska tandregleringsspecialist (ortodontist) konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering är oftast angeläget vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter utreds och behandlas av logoped.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35