Cri-du-Chat syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Synonym

5p-deletionssyndromet

Koder

ICD-10: Q93.4
ORPHA: 281

Beräknad förekomst

1:50 000 födda. Vanligare hos flickor.

Orsak

Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 5.

Allmänna symptom

Svagt högfrekvent skrik hos nyfödda på grund av litet struphuvud. Utvecklings­störning, försenad motorisk utveckling och muskelslapphet förekommer i olika grad. Infektionskänslighet är vanligt. En tredjedel har medfött hjärtfel.

Orofaciala/odontologiska symtom

Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Några av barnen föds med läpp- eller gomspalt. Bettavvikelser är vanligt, främst öppet bett i framtandsregionen och överbett. Munmotoriken är mestadels påverkad och sugsvårigheter, ätsvårigheter och dregling är vanligt. Utvecklingsstörning och munmotorisk funktionsnedsättning medför kommunikationssvårigheter.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-09-11 15:46