Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Primär ciliär dyskinesi
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi

Koder

ICD-10: J98.8

ORPHA: 244

Allmän information

Beräknad förekomst
4-6:100 000 levande födda.
Orsak
Sjukdomen orsakas av förändringar (mutation) i arvsanlagen. Inblandade gener har identifierats på kromosomerna 5, 9 och 17. Mutationen orsakar en medfödd störning i flimmerhårens funktion. Sjukdomen ärvs i huvudsak autosomalt recessivt. Nya mutationer kan eventuellt ha en annan ärftlighetsgång.
Allmänna symtom
Flimmerhår finns i flera av kroppens olika organ, t ex i luftvägarna (ända från näsa och bihålor ner till luftrören), i spermiens svans och i luktceller. Barnen kan redan från födseln ha problem att rensa lungorna från slem. Under de första åren är det vanligt med inflammationer från öron och örontrumpet liksom slemrik hosta som blir kronisk. Upprepade lunginfektioner leder till försämrad lungfunktion och eventuellt dålig syresättning. Bihåleinfektioner och nedsatt luktsinne är vanligt liksom ögonavvikelser. Män har ofta nedsatt fruktsamhet. Hälften av personerna med Kartageners syndrom har spegelvända inre organ. I dessa fall upptäcks diagnosen ofta tidigt.
Synonymer
Immotile-cilia syndrom, Kartageners syndrom, Medfödd cilieorörlighet.

Orala symtom

Personer med primär ciliär dyskinesi har inte mer orofaciala eller odontologiska problem än personer i allmänhet.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Eftersom sjukdomen innebär att infektioner kan vara mer långdragna och allvarligare framför allt om lungfunktionen är påverkad bör tandvårdsomhändertagandet ha en tydlig inriktning på prevention.
  • Personer med primär ciliär dyskonesi bör tidigt ha kontakt med tandvården för bedömning och terapiplanering.
  • Vid infektioner i munhålan bör antibiotikabehandling övervägas.
  • Besök hos tandvården bör planeras in med hänsyn till när på dygnet personen mår bäst med tanke på medicinering och sjukdomssymtom.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen
Senast uppdaterad: 2019-11-12 15:01
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?