Pitt-Hopkins syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0

ORPHA: 2896

Allmän information

Beräknad förekomst

2-3:100 000 födda.

Orsak

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) uppstår genom nymutation på genen TCF4 som finns på kromosom 18q21.1.

Allmänna symtom

Barn med PTHS har försenad motorisk utveckling, utvecklingsstörning och begränsad eller ingen talförmåga. Litet huvud är vanligt och ungefär hälften av barnen har epilepsi. Många har ögonsymtom som exempelvis närsynthet och skelning. Episodisk hyperventilering är vanligt med periodvis flåsande andning som kan leda till andningsuppehåll. Det är vanligt med förstoppning och andra mag-tarmproblem. Vissa beteendestörningar kan förekomma och några får diagnosen atypisk autism.

Orala symtom

Personer med PTHS har gemensamma utseendedrag. I litteraturen har beskrivits symtom som framskjutande underkäke, överbett, glesställning av tänderna, att tänderna kan komma senare än normalt, tandgnissling dagtid och nedsatt smärtkänslighet. Munmotoriken är ofta påverkad vilket kan orsaka sugsvårigheter, ätsvårigheter och salivläckage.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård, munhälsoinformation och regelbundet omhändertagande med riktade odontologiska insatser.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.