Kongenital iktyos
Koder
ICD-10: Q80.9
ORPHA: 79354
Allmän information
Beräknad förekomst
2-4:100 000 levande födda.Orsak
En förändring i någon av de gener (hittills 15 kända) som fordras för att överhuden skall kunna bilda ett hornlager. Vanligast är en autosomalt recessiv nedärvning.
Allmänna symtom
Iktyos karaktäriseras av hudsymtom. Huden kan vara fjällig, rodnad, torr, förtjockad, kliande och sårig till följd av att hudens skyddande funktion är påverkad. Följande huvudgrupper har medfödda hudsymtom:
• lamellär iktyos
• erytrodermisk iktyos
• pleomorf iktyos
• epidermolytisk (bullös) iktyos.
Graden av fjällning och hudrodnad varierar mellan grupperna.
Synonymer
Lamellär iktyos, Epidermolytisk (bullös) iktyos, Iktyos (kongenital).
Orala symtom
Iktyos i sig har ingen specifik påverkan på tänder, bett eller munmotorik men om huden i ansiktet är stram kan det bli svårare att gapa.
Råd kring uppföljning och behandling
- I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen Ågrenska dokumentation okusgruppintervju vuxenvistelse
