Markörkromosom 15-syndromet
Koder
ICD-10: Q99.8
ORPHA: 3306
Allmän information
Beräknad förekomst
3:100 000 levande födda.Orsak
Barnen föds med en extra kromosom - en så kallad markörkromosom - som har genetiskt material från kromosom 15.Allmänna symtom
Personer med markörkrosom 15-syndromet har ofta intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, påverkan på den motoriska utvecklingen, autismspektrumtillstånd och ibland epilepsi. Många har mag-tarmbesvär.Synonymer
idic(15)-syndrometOrala symtom
Vissa gemensamma drag kan finnas för diagnosen. Många av barnen har svårt att medverka vid tandbehandling och tandborstning. Vissa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet och därmed ge ökad risk för karies. Sug- och sväljsvårigheter förekommer, framförallt under spädbarnstiden. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt.Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med Markörkromosom 15-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktigt.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentationSenast uppdaterad: 2023-05-15 13:55
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?