1p36-deletionssyndromet

Koder

ICD-10: Q93.5

ORPHA: 1606

Allmän information

Beräknad förekomst

10-20:100 000 levande födda.

Orsak

Kromosomavikelse där det saknas en bit på den korta armen (p) på kromosom 1.

Allmänna symtom

Personer med 1p36 deletionssyndromet har intellektuell funktions¬nedsättning och cirka hälften har någon form av beteendestörning. Den motoriska utvecklingen är försenad och många har hypoton muskulatur och överrörliga leder. Epilepsi är mycket vanligt. Både hörsel och syn kan vara påverkade. Missbildningar kan ibland ses i centrala nervsystemet i form av hydrocefalus och förtvining av storhjärnan. Hos nyfödda är ofta sammanväxningen av skallens ben försenad. Missbildningar kan förekomma där de vanligaste är hjärtfel av olika typ och olika svårighetsgrad (ca 50%), läpp-, käk- och gomspalt (ca 30%) och avvikelser i njurar och urinvägar (ca 20%). Andra relativt vanliga symtom är underfunktion av sköldkörteln, skelettavvikelser och hudförändringar. Många med syndromet är tillväxthämmade redan från födseln. En successiv förbättring av motorik, kommunikation och beteendeproblematik sker under uppväxten.

Synonymer

Partiell monosomi 1p36-syndromet.

Orala symtom

Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med diagnosen. Läpp-, käk- gomspalt är vanligt. Bettavvikelser kan förekomma. Den oralmotoriska utvecklingen är ofta försenad och musklerna inaktiva och hypotona. Sugsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och nedsatt salivkontroll är vanliga problem. Tal-, språk och kommunikationsförmåga är som regel påverkad.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn med 1p36-deletionssyndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Vid läpp-, käk- gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.