X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit

Koder

ICD-10: E83.3, E83.3B, E83.3D

ORPHA: 307800

Allmän information

Beräknad förekomst

5:100 000 levande födda. Vanligare hos kvinnor.

Orsak

Mutation på X-kromosomens korta arm (Xp22.11). X-kromosombunden dominant nedärvning. Den genetiska förändringen medför ett blockerat återupptag av fosfat i njurarna samt att aktiveringen av D-vitamin i njurarna är otillräcklig vilket bland annat påverkar benbildningen.

Allmänna symtom

X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit (XLH) förekommer i olika svårighetsgrader och symtomen kan debutera i olika åldrar. Symtom från skelettet som till exempel dålig längdtillväxt, hjulbenthet eller kobenthet, uttalad svankrygg eller stelhet och smärta från leder är vanliga symtom hos barn med XLH. Barnen förlorar 10–15 cm i längdtillväxt mellan 1 och 3 års ålder men därefter fortsätter tillväxten som normalt. Den förlorade längdtillväxten i småbarnsåren leder till en kortare slutlängd än förväntat. För vuxna kan sjukdomen medföra värk i skelettet, felställningar i benen, ledbesvär från knälederna, sprickor i skelettet och nedsatt rörlighet.

Synonymer

X-linked hypophosphatemia, XLH

Orala symtom

Återkommande varbildningar (abscesser) vid tandrötterna (trots att tänderna är fria från karies) är vanligt förekommande. Om inte XLH har behandlats under den period som tänderna bildas finns risk för defekter i emaljen. Mikroskopisk undersökning av en tappad eller utdragen tand kan ofta bekräfta diagnosen genom att pulparummet kan vara större än normalt och tandbenet/dentinet oregelbundet. Ökad känslighet för tandlossning förekommer.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn med XLH får kontakt med barntandvårdsspecialist (pedodontist) så snart de första tänderna visat sig.
Tandbehandlingen ska främst inriktas på att skydda emaljen, eftersom såväl små kariesskador som sprickor och ytligt slitage snabbt kan leda till infektion i tandpulpan.
Viktigt att förebygga tandskador genom noggrann munhygien, goda kostvanor och plastning (fissurförsegling) av kindtändernas tuggytor. Detta gäller både mjölktänder och permanenta tänder.
Vid tecken på tandpressning eller tandgnissling bör man använda skyddande bettskenor nattetid och alla skador i emaljen behöver täckas med plastmaterial.
Det kan trots rotbehandling vara svårt att få infektioner vid tandrötterna att läka ut. Därför är det vanligt att tänderna måste tas bort även hos unga personer.