Aspartylglukosaminuri (AGU)

Koder

ICD-10: E77.1

ORPHA: 93

Allmän information

Beräknad förekomst

Mycket ovanlig.

Orsak

Nedärvs autosomalt recessivt genom ett muterat (förändrat) arvsanlag som styr bildningen av enzymet aspartylglykosaminidas. Arvsanlaget för detta enzym finns på kromosom 4.

Allmänna symtom

Barnen är ofta besvärsfria vid födseln. Mag-tarmproblem samt upprepade öroninflammationer och luftvägsinfektioner är vanligt under de första levnadsåren. Navel- och ljumskbråck förekommer. Första tecknen på avvikande utveckling är motorisk klumpighet, koncentrationssvårigheter och försenad tal- och språkutveckling. Epilepsi och sömnsvårigheter är vanligt. Vissa är känsliga för solljus. Efter 25-30- årsåldern regredierar personen i snabbare takt både motoriskt och intellektuellt.

Orala symtom

Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med diagnosen. Påverkan på munmotoriken kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling. Hos en del blir rösten hes. Förstorat tandkött (gingivahyperplasi), slemhinneförändringar och svullnad i kinder, förstorad tunga och nedsatt gapförmågan kan förekomma. Bettavvikelser är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med AGU tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsovårdsinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
Munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen

Munvårdsprogram för barn och ungdomar med gastrostomi

Senast uppdaterad: 2023-06-07 10:38

Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?

Förnamn Efternamn

Meddelande *

E-post *

Telefonnummer

Skicka kopia på meddelandet

Jag vill ha svar