Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Cornelia de Langes syndrom
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Cornelia de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom

Koder

ICD-10: Q87.1C

ORPHA: 199

Allmän information

Beräknad förekomst
1-3:100 000 levande födda.
Orsak
Ofullständigt känd. Hos fler än hälften med diagnosen finns en skada (mutation) på NIPBL-genen på kromosom 5.
Allmänna symtom
Barnen med Cornelia de Langes syndrom (CdL) har låg födelsevikt. Speciella kännetecken är ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar. Under senare tid har man börjat dela upp CdL i två typer. Typ I är den klassiska bilden, som oftast har en svår utvecklingsstörning och som diagnostiseras direkt vid födelsen. Typ II utgör en betydligt mildare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder. Några har autistiska drag och ett självdestruktivt beteende. Syn- och hörselproblem är vanligt. Medfött hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen samt epilepsi kan förekomma.
Synonymer
Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom, Typus degenerativus Amstelodamensis.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Cornelia de Lange syndrom:
Litet huvud. Lågt hårfäste i pannan. Lågt sittande öron. Uppnäsa. Långa ögonfransar. Välvda ögonbryn. Sammanväxta ögonbryn (synofrys).

Orala symtom

I symtombilden ingår ett karaktäristiskt utseende. Små käkar, små tänder samt gomspalt förekommer. Ibland saknas tandanlag. Tandgnissling är vanligt. Spädbarn har ofta andnings- och matningsproblem. Många har gastroesofageal reflux ("sura uppstötningar"). Sura uppstötningar och kräkningar innebär bland annat ökad risk för frätningsskador på tänderna. Munmotorisk funktionsnedsättning kan ge ätsvårigheter och dregling. Några lär sig tala men de flesta saknar tal. Rösten kan vara hes.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med Cornelia de Langes syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och eventuellt behandlas med bettskena.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.
  • Orofacial terapi, munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-09 14:43
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?