Duchennes muskeldystrofi

Koder

ICD-10: G71.0A

ORPHA: 98896

Allmän information

Beräknad förekomst

30:1000 000 invånare. Drabbar endast pojkar.

Orsak

Brist på proteinet dystrofin vars uppgift är att stabilisera muskelfibrerna. Avsaknad av dystrofin leder till nedbrytning av muskelfibrer. Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen. Kvinnor som bär på anlaget har inga symtom. I en tredjedel av alla fall uppkommer sjukdomen genom nymutation.

Allmänna symtom

Symtomen debuterar vanligtvis i treårsåldern. Barnet får en vaggande gång, svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur försvagas tidigt. Överarmar och lår påverkas tidigare än underarmar och underben. Pojkarna slutar i allmänhet gå i 10–12-årsåldern. Med åren tilltar muskelsvagheten. Många får kontrakturer och skolios. Andningsmusklerna försvagas och lungfunktionen försämras. Även hjärtats funktion kan påverkas. Malign hypertermikänslighet har rapporterats och skall beaktas vid narkos. Det är vanligt med reflux, kräkningar och förstoppning. Många har en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan. Koncentrationssvårigheter och utvecklingsstörning kan förekomma.

Orala symtom

Försvagning uppstår i de stora tuggmusklerna, ansiktsmusklerna och tungan. Bettavvikelser uppträder successivt till följd av muskelsvagheten och tungans ändrade morfologi. Käkarna ökar i bredd, mer i underkäken än i överkäken, vilket ofta leder till korsbett. Därefter öppnar sig oftast bettet i sidopartierna och sist i framtandsområdet. Gapförmågan kan inskränkas. Många får kortisonbehandling vilket kan ge skelettskörhet och därmed möjlig påverkan på käkbenet. Muntorrhet är en vanlig biverkning av medicinering, t.ex. melatonin, samt om man äter flera olika mediciner samtidigt. Nedsatt muskelkraft och uthållighet i tuggmusklerna samt bristande tandkontakt vid tuggning innebär att det kan vara svårt att sönderdela födan. I sent skede av sjukdomen är det ofta svårt att svälja och talet blir påverkat (dysartri).

Råd kring uppföljning och behandling

Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas
Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad.
Gapförmågan bör följas. Tänjningsövningar kan bli aktuellt vid begränsad gapförmåga.
Vid behandling med bisfosfonat bör tandvården informeras för att tidigt kunna upptäcka eventuella biverkningar av preparatet.
Malign hypertermikänslighet vid narkos.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagiteam) eller habilitering.
Tal- och språksvårigheter utreds av logoped. Logopeder kan också vid behov utreda och utprova alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).