Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Optikushypoplasi
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Optikushypoplasi

Optikushypoplasi

Koder

ICD-10: Q04.4

ORPHA: 3157

Allmän information

Beräknad förekomst
7:100 000 barn under 18 år.
Orsak
Okänd, men sannolikt finns flera samverkande faktorer. Orsaken kan vara en underliggande genetisk känslighet hos fostret i kombination med tidig kärlskada under fosterutvecklingen som drabbar hjärnans medellinjestrukturer och området för hypofysen, hypothalamus och synnervskorsningen.
Allmänna symtom
Optikushypoplasi är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Synnedsättningen varierar från lindrig till svår, på ena eller båda ögonen. Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd med olika typer av hormonella, neurologiska och kognitiva avvikelser eller beteendestörningar. Hormonella brister förekommer hos fler än hälften av dem som har optikushypoplasi, utvecklingsstörning är vanligt och en del har epilepsi. Grov- och finmotorisk utveckling är ofta påverkad. Andra symtom som kan förekomma är låg muskelspänning (hypotonus) och halvsidig förlamning. Variationerna av de neurologiska funktionsnedsättningarna är stora. Personer med hormonella avvikelser kan behöva hormonersättningar. Det är viktigt med en tidig diagnos för att undvika att de hormonella avvikelserna orsakar stora skador. Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns förändringar i hjärnan. Den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar från person till person. Kombinationen av synnedsättning och hormonella och neurologiska avvikelser har ofta kallats septo-optisk dysplasi (SOD) men detta begrepp används allt mer sällan.
Synonymer
Optic nerve hypoplasia, ONH, ONH-syndromet, Septo-optisk dysplasi.

Orala symtom

Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotoriken och talutvecklingen vara påverkad. Ätsvårigheter är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid problem att klara tandbehandling och tandborstning är det motiverat med förstärkt förebyggande tandvård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-10 10:04
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?