Gauchers sjukdom

Koder

ICD-10: E75.2A

ORPHA: 355

Allmän information

Beräknad förekomst

Mycket sällsynt. Ökad förekomst i vissa geografiska områden. I Sverige vanligast i Västerbotten och Norrbotten.

Orsak

Gauchers sjukdom ärvs autosomalt recessivt och är den vanligaste lysosomala inlagringssjukdomen. Ett genetiskt fel i arvsanlagen i kromosom 1 (1q21) medför brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen gör att en speciell typ av vita blodkroppar (makrofager) blir fyllda med glukosylceramid (”Gaucherceller”) som kan ansamlas i olika organ i kroppen.

Allmänna symtom

Mest drabbade organ är benmärg, mjälte, lever, skelett och i vissa fall nervsystem. Mer sällsynt kan även njurar, lungor och hjärta påverkas. Sjukdomen kan orsaka förstorade organ med funktionsnedsättning, blodbrist, lågt antal blodplättar och låga vita blodkroppar. Svårighetsgrad och debutålder varierar. Gauchers sjukdom indelas kliniskt i tre huvudgrupper men gränserna mellan grupperna är flytande:
Typ 1: Vanligaste formen. Drabbar främst ungdomar och vuxna och ger påverkan på mjälte, lever och skelett.
Typ 2: Mycket sällsynt. Drabbar småbarn. Neurologiska symtom uppstår vid 5—6 månaders ålder. Denna form har ett snabbt fortskridande förlopp som gör att barnen inte överlever småbarnsåren.
Typ 3: ”Norrbottensformen”. Ungdomsform. Påverkan på blod och skelett som vid typ 1 och med varierande förlopp. Neurologiska symtom.

Synonymer

Morbus Gaucher.

Orala symtom

Ökad blödningsrisk kan förekomma vid tandbehandlingar. Käkbenet kan ha förstorade märgrum, förtunnad kompakt och ”taggig” (scalopped) inre benyta. Läkemedel (bisfosfonater) mot benskörhet prövas för närvarande för att försöka förebygga komplikationer i skelettet vilket även kan ha betydelse för odontologiskt omhändertagande. Vid neurologisk påverkan kan tugg-och sväljsvårigheter förekomma.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn med Gauchers sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
Personer som behandlas med bisfosfonater bör ha regelbunden kontakt med tandvården för lämplig förebyggande behandling.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling där risk för blödning finns tex vid tandextraktioner, borttagning av tandsten mm.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.