Spinal muskelatrofi

Koder

ICD-10: G12.0

ORPHA: 70

Allmän information

Beräknad förekomst

4-6 barn insjuknar per år i Sverige.

Orsak

Skada på SMN1-genen på kromosom 5. SMA typ I, II och III har en autosomalt recessiv nedärvning. Vid spinal muskelatrofi (SMA) sker en nedbrytning av motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och i ryggmärgens framhorn med muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi) som följd.

Allmänna symtom

Muskelsvaghet och muskelförtvining är mest uttalad i kroppsnära (proximal) muskulatur, till exempel muskler i bröstkorg, rygg och hals. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom): Symtom finns från födseln eller debuterar före 6 månaders ålder. Andningsfunktionen påverkas allvarligt och risken för infektioner är stor.

SMA II (s k intermediär form): Symtomen debuterar mellan 6 och18 månaders ålder. Muskelsvagheten är ofta mer uttalad i benen än i armarna. Skolios (sned rygg) är vanligt. Andningsfunktionen kan vara påverkad.

SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom): Debuterar i 2-årsåldern eller senare. Muskulaturen närmast bålen (proximal muskulatur) är försvagad. Ryggbesvär och gångsvårigheter är vanligt och kan förvärras med åren.

Ibland används beteckningen SMA 0 för den mycket svåra medfödda formen och SMA IV för den lindrigare formen där symtomen debuterar i vuxen ålder.

Synonymer

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Orala symtom

Små barn med SMA I orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler. Försvagade muskler i svalget påverkar förmågan att suga och svälja. Tungans muskulatur kan också vara svag och uppvisa fascikulationer (små ryckningar). Ungdomar och vuxna med SMA kan ibland få en inskränkning i gapförmågan. Bettavvikelser förekommer.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med SMA tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.