Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom
Koder
ICD-10: Q87.8
ORPHA: 110
Allmän information
Beräknad förekomst
1-4:100 000 levande födda.Orsak
Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång.
Allmänna symtom
Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, intellektuell funktionsnedsättning och koordinationsproblem.
Synonymer
Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom
Orala symtom
Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med LMBB tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn)
- Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
