Fragil X-syndromet
Koder
ICD-10: Q99.2
ORPHA: 908
Allmän information
Beräknad förekomst
1:5 000 pojkar och 1:4 000 flickor har den genetiska förändring som ger upphov till Fragil X-syndromet. Alla pojkar med förändringen får symtom men endast 20% av flickorna.Orsak
Instabilt DNA-segment på X-kromosomens långa arm. Flickorna får nästan alltid lindrigare symtom eftersom kvinnor har två X-kromosomer.
Allmänna symtom
Försenad psykomotorisk utveckling. Utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad. Många har koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autismspektrumstörningar förekommer. Det finns en ökad frekvens av epilepsi. Ett vanligtvis ofarligt hjärtfel, mitralisvalvprolaps, kan förekomma.
Synonymer
FRAXA-syndromet.
Orala symtom
Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknande för diagnosen. Hos barnen är dessa drag inte lika markerade. Många har bettavvikelser. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt liksom ätsvårigheter och dreglingsproblem. Taltempot är ofta snabbt. Överkänslighet i munnen förekommer och ger då problem vid exempelvis matning och tandborstning.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med Fragil X-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – kvinna
