Lissencefali
Koder
ICD-10: Q04.3
ORPHA: 48471
Allmän information
Beräknad förekomst
1:100.000 levande föddaOrsak
Lissencefali kan ha en genetisk orsak. Andra möjliga orsaker är gifter eller virusinfektioner i livmodern eller hos fostret, eller på otillräcklig blodtillförsel till fostrets hjärna tidigt i graviditeten. De genetiska orsakerna beror ofta på en mutation på kromosom 7, 17 eller på X–kromosomen. Det finns mer än 20 typer av lissencefali. Orsaken kan inte alltid identifieras.
Allmänna symtom
Vid sjukdomen är stora delar av hjärnan slät i stället för veckad. För de allra flesta medför detta epilepsi liksom motoriska och kognitiva funktionsnedsättningar av olika svårighetsgrad. Det är också vanligt med cerebral pares och muskelsvaghet. Karaktäristiskt utseende kan förekomma, liksom missbildningar av händer, fingrar och tår.
Synonymer
Agyria, lissencafali typ 1, klassisk lissencefali (LIS 1)
Orala symtom
Den oralmotoriska utvecklingen är försenad. Ät-och sväljsvårigheter är vanligt liksom andningsbesvär. Flertalet har påverkan på tal-och språkutvecklingen. Bitovanor/tandgnissling dagtid ses ofta liksom nedsatt salivkontroll/dregling. Många blir muntorra på grund av läkemedel. Det finns en ökad risk för tandskador, t ex vid epileptiska anfall och balansproblem.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med lissencefali tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll/dregling
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källor
Ågrenskas dokumentation Orphanet
