Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Akondroplasi
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Akondroplasi

Akondroplasi

Koder

ICD-10: Q77.4

ORPHA: 15

Allmän information

Beräknad förekomst
5:100 000 levande födda.
Orsak
Akondroplasi beror på en mutation på kromosom 4. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig. En ny förändring i arvsmassan, en nymutation, orsakar syndromet i 80-90 % av fallen.
Allmänna symtom
Akondroplasi är en skelettsjukdom som påverkar tillväxten. Barnen föds med korta armar och ben. Akondroplasi är den vanligaste formen av kortvuxenhet och medellängden för män är 132 cm och för kvinnor 125 cm. Skallen är större än genomsnittligt. Efter de första levnadsmånaderna sjunker tillväxthastigheten markant, så att redan vid 9 månaders ålder har barnet en grav kortvuxenhet. Under den fortsatta växten växer armar och ben sparsamt medan bålens tillväxt är mer normal. Nedsatt muskelstyrka, överrörlighet i lederna (speciellt knäleder) och svårigheter att balansera huvudet är andra karakteristika. Då ryggmärgskanalen är trång kan neurologiska symptom uppstå såsom smärtor, känselbortfall och stickningar.
Synonymer
Achondroplasi

Orala symtom

Tillväxten av skallen är större än genomsnittligt medan ansiktet inte växer till i samma utsträckning. Detta gäller speciellt mellanansiktet och kan leda till att andningsvägarna blir trånga som i sin tur ökar risken för snarkning, öroninflammationer och sömnapné (andningsuppehåll under sömn). De frekventa öroninflammationerna leder inte sällan till nedsatt hörsel. Det lilla mellanansiktet påverkar överkäken som också får en tillväxthämning vilket ofta resulterar i underbett. Tänderna är normalstora och viss trångställning i båda käkar kan förekomma. Även frontalt öppet bett kan förekomma – ett avstånd mellan framtänderna i de båda käkarna, som gör det svårt att bita av.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med Akondroplasi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid stora bettavvikelser kan tandreglering i kombination med kirurgi bli aktuell i slutet av tonåren.
  • Snark - och sömnapnéproblematik bör följas upp av läkare.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-09 14:10
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?