Mowat-Wilsons syndrom

Koder

ICD-10: Q43.1

ORPHA: 2152

Allmän information

Beräknad förekomst

2:100 000 invånare.

Orsak

Mowat-Wilsons syndrom uppstår vanligtvis genom nymutation på genen ZEB2 som finns på kromosom 2q22.3 men nedärvs också autosomalt dominant.

Allmänna symtom

Barn med Mowat-Wilsons syndrom har försenad motorisk utveckling och utvecklingsstörning. Kortvuxenhet och litet huvudomfång är vanligt. Missbildningar i hjärna och inre organ förekommer, liksom skelettavvikelser. Medfött hjärtfel finns hos ungefär hälften av barnen. Epilepsi är mycket vanligt, liksom mag-tarmproblem och kronisk förstoppning. Många har ögonsymtom som t.ex. hängande ögonlock, skelning och grå starr.

Orala symtom

Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med diagnosen. Dessa blir mer uttalade med åren. Munrelaterade symtom som kan förekomma är t ex glesställning av tänderna, gomspalt, tandgnissling dagtid, bitovanor och nedsatt smärtkänslighet. Munmotoriken är ofta påverkad och sugsvårigheter, ätsvårigheter och salivläckage är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med Mowat-Wilsons syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård, munhälsoinformation och regelbundet omhändertagande med riktade odontologiska insatser.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid salivläckage.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.