Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Sjögren-Larssons syndrom

Synonym

SLS

Koder

ICD-10: Q87.1K
ORPHA: 816

Beräknad förekomst

1:200 000 levande födda.

Orsak

Sjögren-Larssons syndrom orsakas av en förändring som finns på kromosom 17. Genen är en mall för tillverkning av proteinet FALDH (fettaldehyd-dehydrogenas). Bristen på FALDH leder till anhopning av fettaldehyder och fettalkoholer i kroppsvävnader vilket anses förklara de kliniska symtomen vid Sjögren-Larssons syndrom. Autosomalt recessiv nedärvning.

Allmänna symtom

Personer med Sjögren-Larssons syndrom har en medfödd hudförändring (iktyos) i form av torr, fjällig och förtjockad hud. En intensiv klåda som varar hela livet är ett stort bekymmer. Alla har motorisk och intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Synen är påverkad, bland annat genom ljuskänslighet och närsynthet. Hörseln kan påverkas av hudfjäll som ansamlas i hörselgången. Epilepsi ses hos ca 40%. Det är vanligt att förmågan att svettas är påverkad och att man är känslig för värme.

Orofaciala/odontologiska symtom

Försenad tal- och språkutveckling och stamning är vanligt. Några har påverkan på munmotoriken vilket kan leda till ätsvårigheter och salivläckage.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Sjögren-Larssons syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källa

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser
  • Ågrenskas Dokumentation

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:36