Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Potocki-Lupskis syndrom

Synonym

PTLS

Koder

ICD-10: Q99.8
ORPHA: 1713

Beräknad förekomst

4:100 000 levande födda

Orsak

Potocki-Lupskis syndrom orsakas av duplikation av en bit på kromosom 17 (17p11.2). Allmänna symtom: Barn med Potocki-Lupskis syndrom har i allmänhet en sen utveckling och inlärningssvårigheter av varierande grad. De flesta har en lindrig till måttlig utvecklingsstörning samt diagnos autism eller autistiska drag. En försenad motorisk utveckling ses på grund av den nedsatta muskelspänningen. Sömnproblem med andningsuppehåll förekommer liksom ljus- och ljudkänslighet. Drygt 50% av barnen med Potocki-Lupskis syndrom har någon typ av hjärtfel.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns vissa karaktäristiska ansiktsdrag förknippade med diagnosen. Nedsatt muskelspänning och matningssvårigheter är mycket vanligt under spädbarnstiden. Ätsvårigheter, gastroesofageal reflux och kräkningar förekommer ofta. Störd tal- och språkutveckling ses hos nästan alla barn med denna diagnos. Vissa kan ha högt gomvalv liksom trångställning i bettet.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Potocki-Lupskis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.

Källa

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:36