Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Nemalinmyopati

Koder

ICD-10: G71.2

ORPHA: 607

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda
Orsak

Nemalinmyopati är en ärftlig medfödd muskelsjukdom och orsakas av att speciella trådliknande strukturer bestående av proteiner ansamlas i muskelfibrerna och stör musklernas arbete. Genförändringar har identifierats i ett flertal olika gener. Både autosomalt dominant och recessiv nedärvning förekommer.

Allmänna symtom

De dominerande symtomen vid nemalinmyopati är muskelsvaghet och muskelslapphet. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen, från svår muskelsvaghet och muskelslapphet i stora delar av kroppen redan vid födseln, till en lindrig form som visar sig först i vuxen ålder. Sjukdomen delas därför in i olika former beroende på debutålder och svårighetsgrad: svår, medelsvår och klassiskt kongenital form, barndomsform och vuxenform. Muskelsvagheten är vanligtvis inte fortskridande eller bara mycket långsamt tilltagande. Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsunderstöd. Det är vanligt att barn har överrörliga leder men inskränkningar i ledrörligheten kan komma med ökad ålder.

Orala symtom

Det är vanligt med sug- och sväljsvårigheter hos de barn som är muskelslappa vid födseln. Försvagad ansiktsmuskulatur med utslätad mimik, tugg- och sväljsvårigheter, nedsatt salivkontroll och talsvårigheter är vanligt. Muskelsvagheten kan påverka tillväxten i ansiktsskelettet vilket ibland leder till bettavvikelse. Hög och smal gom förekommer.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med nemalinmyopati tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Det finns ökad risk för malign hypertermi vid narkos hos personer med mutation i RYR1-genen

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07